Catalepsia este o tulburare care împiedică o persoană să se mute din cauza rigiditate musculară, cu toate acestea, simțurile și funcțiile vitale continuă să funcționeze și poate dura câteva minute până la ore, iar în cazuri mai rare pot dura chiar câteva zile. Există povești despre oameni îngropați în viață în timpul unei stări cataleptice, care astăzi ar fi imposibilă, deoarece există dispozitive care detectează funcții vitale, cum ar fi electroencefalograma și electrocardiograma.
Chist arahnoidici este o leziune benignă constând din lichid cefalorahidian, care se extinde între membrana arahnoidă și creierul. În cazuri mai rare se poate forma și în măduva spinării. Aceste chisturi pot fi primare sau congenitală, atunci când copilul se formează în timpul dezvoltării în timpul gestației, sau secundar, atunci când se formează pe tot parcursul vieții din cauza unei leziuni sau infectie, fiind mai puțin frecvente.
Cistinoza este o boală congenitală în care organismul se acumulează în exces cisteină, un aminoacid care, atunci când este în exces în celule, produce cristale care împiedică buna funcționare a celulelor și, prin urmare, aceasta boala poate afecta diferite organe ale corpului fiind împărțit în trei tipuri principale: Cistinoza nefropatică: afectează în principal rinichi și apare pe copil, dar se pot dezvolta in alte parti ale corpului ochii; Cistinoză intermediară : este similară cu cistinoza nefropatică, dar începe să se dezvolte în adolescență; Cistinoza oculară : este tipul cel mai puțin sever care afectează numai ochii.
Congenitale Miastenia este o boală care implică joncțiunea neuromusculară și, prin urmare, determină slăbiciune musculară progresivă, de multe ori ceea ce duce persoana trebuie să meargă într-un scaun cu rotile. Această boală poate fi descoperită la adolescență sau la vârsta adultă și, în funcție de tipul de modificare genetică pe care o are persoana, poate fi vindecată prin utilizarea de medicamente.
Dermatomiozita este o boală inflamatorie rară care afectează mușchii și pielea, cauzând slăbiciune musculară și leziuni ale pielii. Acesta apare cel mai adesea la femei și este mai frecvent la adulți, dar poate să apară la persoanele sub 16 ani, numite dermatomiozite la copii. Uneori, dermatomiozita este asociată cu cancerul și poate fi un semn al dezvoltării unor tipuri de cancer cum ar fi ovarian, sân, melanom sau limfom.
Deci sclerosteosis previne apariția bolilor osoase, cum ar fi osteoporoza, dar provoacă alte modificări, cum ar fi o presiune crescută în interiorul craniului, care, dacă nu sunt tratate, pot pune viața în pericol. Simptomele principale Semnul principal al sclerosteosis crește densitatea osoasă, cu toate acestea, există unele simptome care pot alerta pentru boala, cum ar fi: Junction 2 sau 3 degete pe mâini; Schimbări în dimensiunea și grosimea nasului; Ex Exagerate creștere a oaselor craniului și a feței; Dificultate în mișcarea unor mușchi faciali; Aripile picioarelor în jos; Lipsa de unghii pe degete; Înălțimea corpului este mai mare decât media.
Nanism este un rezultat al unei probleme hormonale, sau medic, care determină organismul nu crească și să se dezvolte așa cum ar trebui, determinând persoana să aibă o înălțime maximă de 1,47 mi-a fi numit un pitic, dar „persoană statură scurtă "este expresia cea mai acceptată. Există două tipuri principale de nanism, inclusiv: proporțională sau pituitară nanism toate părțile corpului sunt mai mici decât în mod normal și par proporțională cu înălțimea; Des Disproportional sau achondroplastic nuanta : Unele părți ale corpului sunt egale sau mai mari decât se aștepta, creând un sentiment de disproporționalitate pentru înălțime.
Sindromul Weaver este o afectiune genetica rara, in care copilul creste foarte rapid pe tot parcursul copilariei, dar are întârzieri în dezvoltarea intelectuală, precum și ca având caracteristici faciale caracteristici, cum ar fi fruntea mare și ochii prea departe unul de altul, de exemplu. În unele cazuri, unii copii pot avea, de asemenea, deformări ale articulațiilor și ale coloanei vertebrale, precum și mușchii slabi și pielea flască.
Sindromul Richieri Costa Pereira este o boală extrem de rară, care apare din cauza modificărilor genetice pe cromozomul 17 unii copii, ceea ce duce la anomalii de dezvoltare la nivelul feței și laringelui, precum și deformări ale picioarelor și mâinilor. Această boală a fost identificată pentru prima dată în Brazilia în 1992 la un spital al Universității din São Paulo (USP).
Chimerismul este un defect genetic foarte rar care apare atunci când o persoană transportă mai mult de un tip de ADN în corpul lor. În general, această modificare nu determina simptome, dar poate fi modificări ca asimetrii și deformări în corpul persoanei purtătoare sau, în cazuri mai rare, hermaphroditism.
