Boala, frecvente la animale, cum ar fi cai, catâri și măgari, se pot infecta oameni, cauzând dificultăți de respirație, dureri în piept, pneumonie, accident vascular cerebral pleurale și, de asemenea, formarea de răni pe piele și pe membranele mucoase. Oamenii pot fi infectate cu bacterii B. mallei care cauzeaza boala prin inhalare sau contact cu secrețiile unui animal infectat care pot fi prezente în jgheab, hamul și uneltele de animale, de exemplu.
Tratamentul pentru agenesis sacrale, care este o malformatie care cauzeaza o intarziere de dezvoltare a nervului, la capatul maduvei spinarii, este de obicei a început în timpul copilăriei și variază în funcție de simptomele și malformații prezentate de copil. În general, agenezie sacrala pot fi identificate la scurt timp după naștere, atunci când copilul prezintă modificări la nivelul picioarelor sau absența anusului, de exemplu, dar în alte cazuri, poate dura mai multe luni sau ani, până la prima apariție a semnelor, care pot include infecții ale tractului urinar constipație frecventă sau incontinență fecală și urinară.
Sindromul Williams-Beuren este o boală genetică rară are ca principale caracteristici un comportament foarte prietenos, hiper-socială a copilului și de comunicare, cu toate că avea probleme cardiace, coordonare, echilibru, tulburări mentale și retard psihomotor. Acest sindrom afectează producția de elastină, influențând elasticitatea vaselor de sânge, a plămânilor, a intestinelor și a pielii.
Bolile rare sunt cele care afectează relativ puțini oameni din întreaga lume și au puține cunoștințe științifice. Ele sunt mai greu de rezolvat și este dificil de găsit informații despre ele. Acestea sunt boli care trebuie încă studiate și multe dintre ele nu au nici un tratament. Câteva exemple de boli rare sunt: Progeria : O boală în care persoana începe să se îmbătrânească foarte repede; Porfiria : Cauzează culoarea purpurie în urină și dinți atunci când este atacat.
Sindromul Alagille este o boală genetică rară care afectează sever mai multe organe, în special ficatul și inima, și poate fi fatală. Această boală este caracterizată prin insuficiența conductelor biliare și hepatice, ceea ce duce la acumularea de bilă în ficat, ceea ce îi împiedică să lucreze în mod normal pentru a elimina deșeurile din sânge.
Viata adrenoleukodystrophy este o afectiune genetica rara legate de cromozomul X care ajunge la glandele suprarenale, sistemul nervos și testiculele. Boala afectează în mod special bărbații și se poate manifesta la orice vârstă. Adrenoleucodistrofia modifică mielina, o proteină prezentă în partea albă a sistemului nervos.
Alergie la apă, cunoscut urticarie științific ca aquagenic este o boala rara, in care pielea se dezvoltă pete roșii iritate și la scurt timp după contactul cu pielea cu apa, indiferent de temperatură sau compoziție. Astfel, persoanele cu aceasta conditie au de obicei alergii la orice tip de apă este mare, piscina, sudoare, cald sau rece la băut filtrat, de exemplu.
Angiomyolipoma renala este o tumoare rara si benigne de rinichi, care de obicei nici un simptom până când este suficient de mare pentru a deteriora rinichi. Astfel, deși nu este un tip de cancer, The angiomyolipoma poate fi o problemă gravă, mai ales dacă aveți mai mult de 4 cm, deoarece poate afecta funcția renală sau poate cauza sangerari severe.
Encefalită autoimună este o inflamatie a creierului care apare atunci cand sistemul imunitar ataca celulele proprii ale creierului, a afecta funcționarea și cauzând simptome precum furnicături în corp, modificări vizuale, convulsii sau agitație, de exemplu, care pot sau nu pot sechele. Această boală este rară și poate afecta oameni de toate vârstele.
Boala Gaucher este o boala genetica rara caracterizata printr-un deficit de enzimă care determină substanța grasă a celulelor este depozitată în diferite organe ale corpului, cum ar fi ficatul, splina si pulmonare, precum și os sau măduvă osoasă. Deci, în funcție de locația afectată și de alte caracteristici, boala poate fi impartita in 3 tipuri: boala Gaucher de tip 1 - nu neuropatice: este forma cea mai comună și afectează atât adulți și copii, cu progresie lentă și posibila viață normală cu consumul corect de medicamente; boala Gaucher de tip 2 - forma neuropatică acuta: afecteaza sugari si este de obicei diagnosticat pana la 5 luni de viata, cu o boală gravă, care poate duce la deces în termen de 2 ani; Boala Gaucher de tip 3 - formă neuropatică subacută: afectează copii și adolescenți, iar diagnosticul său se face de obicei la 6 sau 7 ani.
