Gemenii siamezi apar atunci când un ovul este fertilizat de două ori, nu se separă corect în două. După fertilizarea este de așteptat ca oul se separă în două până la un maxim de 12 zile, dar datorită unei mutații care se poate întâmpla, iar celulele formeaza parti ale corpului sau organe în comun. În unele cazuri, gemenii siamezi pot fi detectați în timpul sarcinii prin efectuarea ultrasonografiei de rutină.
Alopecia areata nu are nici un tratament, iar tratamentul depinde de severitatea de pierdere a parului, dar se face de obicei cu injecții și unguente sunt aplicate pe scalp. Cauzele acestei boli sunt necunoscute, dar această boală pare să fie legată de factori genetici și boli autoimune, cum ar fi vitiligo.
Boala Stephen Hawking este o distrofie neuromusculară, numita scleroza laterala amiotrofica sau ALS, care cauzează apariția simptomelor, cum ar fi scăderea progresivă a puterii musculare, spasme frecvente în mușchi sau probleme la înghițire, de exemplu. scleroză laterală amiotrofică cauzează distrugerea progresivă a neuronilor responsabili pentru circulația mușchilor, ceea ce duce la paralizie progresivă a tuturor grupelor musculare și astfel mușchii devin săraci subțire și mici.
Este o tulburare genetica si neurologice caracterizate prin convulsii, mișcări incoerente, retard intelectual, lipsa de vorbire și râsete excesive. Copiii cu acest sindrom au o gură mare, limba și maxilarul, o frunte mică și sunt de obicei blonzi și cu ochi albaștri. Cauzele sindromului Angelman sunt genetice și sunt legate de o problemă a cromozomului 15, cum ar fi în cazul sindromului Prader-Willi.
Sindromul Apert este o boală genetică caracterizată prin formarea slabă a feței, a craniului, a mâinilor și a picioarelor. Oasele craniului se închid devreme, fără a lăsa loc creierului să se dezvolte, provocând o presiune excesivă asupra acestuia. În plus, oasele mâinilor și picioarelor sunt lipite.
Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică rară care afectează numai băieții și apare din cauza prezenței unui cromozom X în perechea sexuală. Această anomalie cromozomală, caracterizată prin XXY, provoacă schimbări în dezvoltarea fizică și cognitivă, generând caracteristici semnificative, cum ar fi mărirea sânilor, lipsa părului corporal sau dezvoltarea întârziată a penisului, de exemplu.
Arrinia este o condiție congenitală, gravă și rară în care copilul se naște fără nas. Arrina poate fi diagnosticată la examenul prenatal, fiind recomandată realizarea copilului imediat după identificare, astfel încât riscurile pentru nou-născut să fie reduse. Arrinia poate fi clasificat în: Arrinia, în care copilul se naște fără piramida nazală, adică, nasul în sine; Total arrinia, care se caracterizează prin absența nasului și lipsa de formare a sistemului olfactiv.
Hemocromatoza este o afecțiune care provoacă excesul de fier in organism, pot exista acumularea acestui mineral în diferite organe ale corpului, precum și apariția unor complicații, cum ar fi ciroza hepatica, diabet, închiderea la culoare a pielii, insuficienta cardiaca, dureri articulare sau disfuncție a glandelor sexuale, de exemplu.
Ichthyosis este o boală de piele genetică, de asemenea, cunoscut sub numele de pește la scară de boli sau ihtioza vulgară, care se caracterizează prin uscare intensă și exfoliere a pielii, mai ales pe trunchi, picioare și de picioare. În general, ihtioza este congenitală, de la părinți la copii, cu toate acestea, este posibil ca boala apare doar la varsta adulta din cauza altor probleme, cum ar fi sarcoidoza, insuficiență renală, sau hipotiroidism, și apel ihtioza dobândite.
Mosaicism este numele dat unui tip de eșec genetice in timpul dezvoltarii embrionului in interiorul uterul mamei, în cazul în care persoana este înlocuită cu două material genetic distincte, una care este format dintr- spermatozoidul părinților și altul care apare din cauza unei mutații a unei celule în timpul dezvoltării embrionului.
