Ce este și cum să se ocupe cu sindromul Weaver Boli Rare

Sindromul Weaver este o afectiune genetica rara, in care copilul creste foarte rapid pe tot parcursul copilariei, dar are întârzieri în dezvoltarea intelectuală, precum și ca având caracteristici faciale caracteristici, cum ar fi fruntea mare și ochii prea departe unul de altul, de exemplu.

În unele cazuri, unii copii pot avea, de asemenea, deformări ale articulațiilor și ale coloanei vertebrale, precum și mușchii slabi și pielea flască.

Nu există nici un tratament pentru sindromul Weaver, cu toate acestea, urmărirea de către pediatru și tratamentul adaptat pentru simptome pot contribui la îmbunătățirea calității vieții pentru copil și părinți.

Simptome majore

Una dintre caracteristicile principale ale sindromului Weaver este mai rapidă decât creșterea normală, motiv pentru care greutatea și înălțimea sunt aproape întotdeauna la percentile foarte mari.

Cu toate acestea, alte simptome și caracteristici includ:

• Forța musculară scăzută;
• Reflexe exagerate;
• Întârzierea în dezvoltarea mișcărilor voluntare, cum ar fi apucarea unui obiect;
• Plâns slab și răgușit;
• Ochii prea îndepărtați; Em Excesul de piele în colțul ochiului;
• Gât plat;
• frunte lungă; Urechi foarte mari;
• deformări ale picioarelor;
• Degetele sunt închise constant.
• Unele dintre aceste simptome pot fi identificate la scurt timp după naștere, în timp ce altele sunt identificate în primele câteva luni de viață în timpul consultărilor cu pediatrul, de exemplu. Astfel, există cazuri în care sindromul este identificat doar la câteva luni după naștere.
• În plus, tipul și intensitatea simptomelor pot varia în funcție de gradul de sindrom și, prin urmare, în unele cazuri pot să nu fie observate.

Ce cauzeaza sindromul

nu este încă cunoscută cauză specifică pentru apariția sindromului Weaver, cu toate acestea, se poate întâmpla de o mutatie in gena EZH2, responsabil pentru a face unele copii ale ADN-ului.

În acest fel, diagnosticul sindromului poate fi adesea realizat printr-un test genetic, pe lângă observarea caracteristicilor.

Este încă suspectat că această boală poate fi transmisă de la mamă la copii, așa că se recomandă consilierea genetică dacă există vreun caz al sindromului din familie.

Cum se face tratamentul

Nu există un tratament specific pentru sindromul Weaver, cu toate acestea, pot fi utilizate diverse tehnici în funcție de simptomele și caracteristicile fiecărui copil. Una dintre cele mai frecvent utilizate tipuri de tratament este terapia fizică pentru a corecta deformările picioarelor, de exemplu.

Copiii cu acest sindrom, de asemenea, par să aibă un risc crescut de a dezvolta cancer, in special neuroblastom, și, prin urmare, se recomandă să se facă controale regulate la medicul pediatru pentru a evalua dacă există simptome, cum ar fi pierderea poftei de mâncare și tulpina care poate indica prezența unei tumori, începerea tratamentului cât mai curând posibil. Aflați mai multe despre neuroblastom.