Ce este și cum să trateze Richieri Costa Pereira

Sindromul Richieri Costa Pereira este o boală extrem de rară, care apare din cauza modificărilor genetice pe cromozomul 17 unii copii, ceea ce duce la anomalii de dezvoltare la nivelul feței și laringelui, precum și deformări ale picioarelor și mâinilor.

Această boală a fost identificată pentru prima dată în Brazilia în 1992 la un spital al Universității din São Paulo (USP). Până în prezent, doar 20 de copii cu acest tip de mutație genetică au fost identificați.

Deși majoritatea malformațiilor acestui sindrom nu au un tratament, există unele forme de tratament care ajută la reducerea impactului asupra sănătății copilului, îmbunătățind calitatea vieții. Principalele simptome si caracteristici

Caracteristica cea mai tipică a acestei boli este malformația a maxilarului, mai degrabă decât doar un os, este împărțit în două, care nu se grupeze, formând o fantă în regiunea inferioară a gurii.

Cu toate acestea, alte caracteristici pot apărea, de asemenea, cum ar fi:

• Inaltime mai mică decât în ​​mod normal;
• Absența dinților inferiori centrali;
• mâinile slab dezvoltate;
• Îndoiți sau mai puțin de degete normale;
• Gura foarte mică;
• picioare îndoite;
• Urechi căzute. Din cauza acestor modificări, majoritatea copiilor au dificultăți de respirație, de mâncare și chiar de a comunica, precum și de a avea o probabilitate mai mare de a dezvolta infecții la nivelul urechilor, laringelui sau gurii, de exemplu.

Care sunt cauzele sindromului

Sindromul Richieri Costa Pereira este cauzata de modificari in ADN-ul cromozomului 17 și, deși factorii care duc la apariția acestor modificări nu sunt încă cunoscute, cercetătorii reușesc să identifice că aproximativ 17 din cei 20 de copii familiile afectate par să aibă familii care provin de la același descendent.

În acest fel, aceasta pare a fi o boală legată în special de oamenii conectați la această familie, de un anumit grad de rudenie, chiar dacă este îndepărtat.

Cum se face tratamentul

Principala formă de tratament utilizată în această boală este folosirea intervenției chirurgicale pentru a încerca să corecteze malformațiile cauzate de boală și să permită copilului să crească și să se dezvolte cu mai puține obstacole.

În unele cazuri, copilul poate, de asemenea, trebuie să facă o intervenție chirurgicală pentru a plasa opțiuni temporare în timp ce defectele nu pot fi tratate ca o traheotomie pentru a respira mai bine sau introducerea unui tub direct în stomac, pentru a facilita hrănirea, de exemplu.

În plus, se recomandă să aveți cursuri de fizioterapie și terapie ocupațională pentru a accelera recuperarea după fiecare intervenție chirurgicală și pentru a ajuta copilul să se adapteze la limitele lor astfel încât să fie cât mai independenți posibil în activitățile lor zilnice.