Ce este sclerosteosis și de ce se întâmplă

Deci sclerosteosis previne apariția bolilor osoase, cum ar fi osteoporoza, dar provoacă alte modificări, cum ar fi o presiune crescută în interiorul craniului, care, dacă nu sunt tratate, pot pune viața în pericol. Simptomele principale

Semnul principal al sclerosteosis crește densitatea osoasă, cu toate acestea, există unele simptome care pot alerta pentru boala, cum ar fi:

Junction 2 sau 3 degete pe mâini;

• Schimbări în dimensiunea și grosimea nasului; Ex Exagerate creștere a oaselor craniului și a feței;
• Dificultate în mișcarea unor mușchi faciali;
• Aripile picioarelor în jos;
• Lipsa de unghii pe degete;
• Înălțimea corpului este mai mare decât media.
• Deoarece este o boală extrem de rară, diagnosticul său este complex și, prin urmare, medicul poate avea nevoie pentru a evalua toate simptomele și istoricul medical, așa cum fac mai multe teste, cum ar fi osteodensitometrie, înainte sugerând diagnosticul de sclerosteosis.
• În unele cazuri, poate fi comandat un test genetic care va evalua ADN-ul și posibilele mutații și poate ajuta la identificarea schimbării genei SOST care provoacă boala.

De ce se întâmplă

Principala cauză a sclerozei este o mutație care apare în gena SOST și scade acțiunea sclerostinei, proteina responsabilă de scăderea densității osoase și de creșterea pe toată durata vieții.

De obicei, boala apare numai atunci când există două copii ale genei modificate, dar oamenii cu un singur exemplar poate avea, de asemenea, oase extrem de puternice și un risc mai mic de boli osoase, cum ar fi osteoporoza sau osteopenie.

Cum se face tratamentul

Nu există nici un remediu pentru scleroză, așa că tratamentul său se face numai pentru ameliorarea anumitor simptome și deformări care pot apărea datorită creșterii osoase excesive. O modalitate

cel mai larg utilizat tratament este o intervenție chirurgicală, care poate ajuta la decomprima nervul facial și mișcarea de recuperare a mușchilor faciali sau a elimina excesul de os pentru a reduce presiunea din interiorul craniului, de exemplu.

Astfel, tratamentul trebuie întotdeauna să fie discutat cu medicul pentru a evalua dacă există modificări care pot pune viața în pericol sau care pot pune viața în pericol.