Boala Batten este o boală degenerativă a creierului, care determină pierderea abilităților dobândite până la apariția simptomelor care încep, de obicei, să se manifeste în jurul de 5 ani. Copiii au o dezvoltare normală, și să se lege, care incepe sa se manifeste simptome ale bolii Batten, cum ar fi convulsii, tulburări de vedere, comportament agresiv, dificultăți de învățare, pierderea progresivă a abilităților motorii, confuzie mentala si pierderea echilibrului.
Boala Fabry este un sindrom congenital rara care determina acumularea anormala de grasime in vasele de sânge, determinând apariția simptomelor, cum ar fi dureri la nivelul mâinilor și picioarelor, modificări ale ochilor sau pete pe piele, de exemplu. În general, simptomele bolii Fabry apar în timpul copilăriei, dar în unele cazuri boala poate fi diagnosticată numai în timpul maturității, când începe să provoace modificări în funcționarea rinichilor sau a inimii.
Boala Fox-Fordyce este o boala inflamatorie care rezulta din blocarea glandelor sudoripare, ceea ce duce la apariția unor puncte galbene mici în regiunea axilei sau epii. Cauzele Fox-Fordyce boala pot fi factori emoționali, modificări hormonale, creșterea producției sau schimbări chimice sudoare care pot duce la obstrucție a glandelor sudoripare și debutul inflamației.
Faptul că nu este frică de nimic este principalul simptom al unei boli rare numite boală Urbach-Wiethe. Persoanele cu această boală nu se tem ciudat de nimic, deoarece partea creierului lor care comanda senzația de frică și de pericol este "deconectată". Oamenii de stiinta au cautat raspunsuri la aceasta boala pentru ca ei ar putea explica si crea un tratament eficient pentru persoanele care sufera de stres post-traumatic, cum ar fi soldatii care se intorc din razboi si nici nu parasesc acasa , de atâta frică.
Pentru că este o boală rară, nu se știe prea multe despre ea, deoarece ea evoluează și nu a fost încă descoperită o vindecare. Datorită numeroaselor mișcări involuntare, persoanele cu această boală au dificultăți în îndeplinirea sarcinilor simple de zi cu zi și nu pot merge, necesitând un scaun cu rotile.
Medicamentul care suprima cel mai bine hibromul chistic este Ok432, care nu are efecte secundare și este netoxic și poate elimina tumoarea la prima aplicare de cele mai multe ori. În funcție de localizarea chistului, medicul poate efectua o ultrasunete pentru a vizualiza mai bine zona care trebuie tratată pentru a evita aplicarea medicamentului în alte țesuturi care cauzează daune mai mari.
Pentru sindromul Ogilvie, care este o problemă gravă care determină dilatarea excesivă a intestinului, trebuie să fie ghidat de un gastroenterolog și se face de obicei în spital de admitere la o evaluare constantă a pacient și pentru a evita dezvoltarea de complicații grave, cum ar fi perforarea intestinului, de exemplu.
ÎN general, această boală apare după vârsta de 30, stabilindu-se treptat, care afectează în primul rând mușchii picioarelor și a brațelor și progresează în timp pentru mușchii responsabili de vorbire, înghițire și chiar prin mișcarea ochilor . Boala lui Machado-Joseph nu are nici un tratament, dar poate fi controlat prin folosirea remediilor și a sesiunilor de terapie fizică, care ajută la ameliorarea simptomelor și permite desfășurarea independentă a activităților zilnice.
Simptomele de analgezie congenitale Principalul simptom al analgezie congenitală este că individul nu simte nici o durere fizică de la naștere și pe tot parcursul vieții. Datorită acestui fapt, bebelușul se poate mutila prin auto-zgâriere și tăiere în mod constant. Un articol științific a raportat cazul unui băiat care și-a păstrat propriile dinți și a mușcat mâinile până la sfâșierea vârfurilor degetelor la vârsta de 9 luni.
Sindromul Alpers sau boala este o boală rară care afectează copiii. Această boală congenitală dăunează sistemului nervos central și progresează puțin pentru a determina copilul să nu se dezvolte în mod corespunzător. Simptomele bolii pot începe să fie realizate în primul an de viață al copilului, cu toate că există cazuri în care primele simptome apar în vârstă de aproape numai la 5 ani.
