Boli rare

Chistice higroma, de asemenea, numit lymphangioma este o boala rara caracterizata prin formarea unei tumori benigne sub formă de chist care apare din cauza unei malformații a sistemului limfatic în timpul gestație sau în timpul maturității, ale căror cauze nu sunt pe deplin înțelese. Tratamentul se face de obicei folosind o tehnica numita scleroterapia, în care un medicament este introdus în chist care duce la dispariția lor, dar o intervenție chirurgicală poate fi indicată în funcție de gravitatea afecțiunii.

Având inima din piept poate fi încă identificată în timpul sarcinii prin examinare cu ultrasunete, dar de multe ori copilul afectat are, de asemenea, defecte în structura și funcția inimii proprii, ceea ce agravează severitatea bolii. Aceasta este o boală genetică rară și gravă numită Ectopia cordis, care poate duce la moarte chiar și în primele zile de viață.

Hipofosfatazia este o boală genetică rară care afectează mai ales copiii, ceea ce cauzează deformări și fracturi în unele regiuni ale corpului și pierderea prematură a dinților din lapte. Aceasta boala este transmis copiilor sub formă de moștenire genetică și nu are nici un tratament, deoarece este rezultatul unor modificări ale unei gene legate de calcifiere a oaselor si a dintilor de dezvoltare, deteriorarea mineralizării osoase.

Sindromul incarcerarea sau Locked-in sindrom este o afecțiune neurologică rară, care apare in paralizia tuturor muschilor corpului, cu excepția mușchilor care controlează mișcarea ochilor sau pleoapelor. In aceasta boala, pacientul este „prins“ în propriul corp, incapabil să se miște sau de a comunica, dar încă conștient, realizând tot ce se întâmplă în jurul lui și memoria lui rămâne intactă.

Savant sindrom sau sindromul înțelept, deoarece Svant în franceză înseamnă înțelept, este o tulburare mentală rară în cazul în care o persoană are deficite intelectuale severe . În acest sindrom, persoana are dificultăți serioase în comunicarea, în înțelegerea a ceea ce este transmis și în stabilirea relațiilor interpersonale.

Sarcina în primăvară, de asemenea, numit sarcina molara sau mol hidatiforma este o complicație rară a sarcinii care duce la pierderea sarcinii și poate fi clasificate ca fiind complete sau parțiale. În timpul sarcinii pe termen lung, fătul primește numai celule paranteze duplicate, iar în parte fătul primește celule duplicate de la mamă plus celule mamă.

Persoanele care au sindrom Elastic Man se pot întinde foarte mult pe piele și își pot îndoi articulațiile dincolo de capacitatea normală și se pot răsuci cu ușurință. Cu toate acestea, acești oameni au un timp mult mai ușor de a dezvolta probleme de sanatate, cum ar fi scolioza, hernie de discuri și luxații, ceea ce indică faptul că au această boală nu poate fi la fel de plăcută și are complicații sale.

Liposarcomul este o tumoare maligna care se dezvolta in muschi, piele si tesuturi grase. Această tumoare poate metastaziza la plămâni și la ficat. Acest tip de tumora afecteaza in special barbatii si se dezvolta intre 30 si 70 de ani, caracterizata prin prezenta unei mase galbene care creste treptat, fara a provoca dureri.

Sindromul Maffucci este o boala rara care afecteaza pielea si oasele, cauzand tumori in cartilaj, deformări în oase și apar tumori ale pielii întunecate cauzate de creștere anormală vasele de sânge. Cauzele sindromului Maffucci sunt genetice și afectează bărbații și femeile deopotrivă. De obicei, simptomele bolii se dezvoltă în copilărie în jurul vârstei de 4-5 ani.

Difuz mastocitozei cutanat este o boala rara cauzata de o tulburare în reacția imună în cazul în care celulele mastocite (celule de aparare ale organismului) se acumulează în țesuturile pielii sau a altor țesuturi corporale, in special maduva osoasa si trata GI. Mastocytosis poate fi limitat la nivelul pielii sau poate implica alte organe, cum ar fi stomacul, intestinele, ficatul, splina, ganglionii limfatici și oase.