Boli rare

Sindromul Werdnig-Hoffmann este o boală degenerativă care nu are nici un tratament si, prin urmare, tratamentul lor se face pentru a ameliora simptomele și de a ajuta pacientul să depășească limitările create de sindromul, care sunt legate de lipsa de putere în mușchii întregului corp. Astfel, tratamentul poate varia în funcție de vârsta pacientului, muschii afectati si severitatea simptomelor: Dificultate de mestecat sau la inghitire În aceste cazuri, este de obicei necesar să se plaseze un tub nasogastric în stomac sau de a face o gastrostomie, care este un tub mic, care merge direct de pe piele, în stomac, pentru a permite alimentarea pacientului fără riscul de a se îneca sau aspirarea alimentelor in plamani, care pot provoca pneumonie, de exemplu.

Tratamentul pentru sindromul Mallory-Weiss, care este o problemă care pot provoca sângerări de la esofag după vărsături constantă, ar trebui să fie ghidate de un gastroenterolog si de obicei incepe in spital sedere pentru a opri sângerarea și stabiliza starea generală a pacient. În timpul spitalizării poate fi necesar să se primească ser direct în vena sau să se facă transfuzii de sânge pentru a compensa pierderea de sânge și pentru a împiedica pacientul să intre în șoc.

Pentru sindromul vârcolac, care este o boală foarte rară, care determină creșterea excesivă a părului de la naștere, ar trebui să fie făcut cu eliminarea păr pentru o piele mai fină, unde creșterea părului este de obicei redusă, mai ales la femei. Cum de a reduce cantitatea de păr Prin urmare, pentru a reduce creșterea părului în sindromul vârcolac, de asemenea, cunoscut sub numele de hipertricoza lanuginosa congenitală, tratamentul se bazează pe depilare se poate face: ceara : îndepărtează permițând firele de păr de la rădăcină că creșterea sa este mai lentă, cu toate acestea, este mai dureroasă și nu poate fi folosită pe fața și alte locuri mai sensibile; Cu Gillette: nu produce durere, deoarece parul este tăiat aproape de rădăcină cu o lamă, dar părul din spate să iasă mai repede cu substanta chimica: este similar celui de ras cu Gillette, dar se face cu o crema care se dizolvă părul , eliminându-le.

Sindromul neuroleptic malign este o reacție severă la utilizarea medicamentelor neuroleptice, cum ar fi haloperidol sau clorpromazina. Deși rare, acest sindrom poate pune viața în pericol dacă tratamentul nu este început rapid și, prin urmare, este necesar să fiți atenți la posibilele simptome după utilizarea neurolepticelor.

Tetralogie Fallot este o boală genetică rară, care apare ca urmare a patru schimbări în inimă, care modifică funcționarea acestuia și de a reduce cantitatea de sânge cu oxigen, care este pompat . În acest fel, copiii cu acest tip de anomalie cardiacă prezintă, de obicei, o culoare albăstruie pe piele, din cauza lipsei de oxigen în țesuturi.

Tratamentul sindromului Zollinger-Ellison este de obicei începe cu un aport zilnic de medicamente pentru a reduce cantitatea de acid din stomac, cum ar fi omeprazol, esomeprazol sau pantoprazol deoarece tumorile din pancreas numite gastrinoame, stimulează producția de acid, crescând șansele de a avea un ulcer gastric de exemplu.

Boala Behçet este o afectiune rara care cauzeaza inflamatia diferitelor vase de sange din organism, provocand inflamatii recurente care cauzeaza simptome cum ar fi: ranile la nivelul organelor genitale si ale gurii; Vedere încețoșată și ochi roșii; Frecvență de cefalee frecventă; Dolor Sore și articulații umflate; Diaree recurentă sau fecale sângeroase Aceste simptome nu trebuie să apară în același timp, iar această boală este cunoscută pentru a provoca mai multe convulsii care amenință viața.

Simptomele cauzate de amiloidoza variază în funcție de locația în care boala afecteaza, poate cauza palpitatii, dificultăți de respirație și îngroșarea limbii, în funcție de tipul de boală persoana are. ○ Amiloidoza este o boală rară în care apar depozite mici de proteine ​​amiloide care sunt fibre tari în diferite organe și țesuturi ale corpului, împiedicând funcționarea corectă a acestora.

Sindromul Kluver-Bucy este o alterare rară a creierului care rezultă din leziuni în lobii parietali, ducând la schimbări de comportament legate de memorie, interacțiunea socială și funcționarea sexuală. În general, acest sindrom este cauzat de lovituri puternice la cap, cu toate acestea, se poate întâmpla, de asemenea, atunci când lobii parietali sunt afectate de o boală degenerativă, cum ar fi Alzheimer, tumori sau infecții, cum ar fi herpes simplex.

Pentru sindromul Beckwith-Wiedemann, care este o boală rară congenitală care cauzează creșterea excesivă a anumitor părți ale corpului sau organe, variază in functie de schimbarile cauzate de boala, astfel incat tratamentul este de obicei ghidat de o echipă de mai mulți profesioniști din domeniul sănătății pot include un medic pediatru, un cardiolog, un medic stomatolog și mai multe chirurgi, de exemplu.