îNțeleagă ceea ce este hipofosfatazia

Hipofosfatazia este o boală genetică rară care afectează mai ales copiii, ceea ce cauzează deformări și fracturi în unele regiuni ale corpului și pierderea prematură a dinților din lapte.

Aceasta boala este transmis copiilor sub formă de moștenire genetică și nu are nici un tratament, deoarece este rezultatul unor modificări ale unei gene legate de calcifiere a oaselor si a dintilor de dezvoltare, deteriorarea mineralizării osoase. Schimbări majore cauzate de

hipofosfatazia hipofosfatazia poate provoca diferite modificări ale corpului, inclusiv:

Emergența deformații în organism ca craniul alungit, articulații mărite sau înălțimea redusă a corpului;

Aspectul fracturilor în mai multe regiuni; Prem Pierderea prematură a dinților din lapte;

slăbirea musculară;

Dificultăți în respirație sau vorbire;

Prezența unor niveluri ridicate de fosfat și calciu în sânge.

În cazurile mai puțin severe ale acestei boli, pot apărea simptome ușoare, cum ar fi fracturi sau slăbiciune musculară, ceea ce poate determina diagnosticarea bolii doar la maturitate.

Tipuri de hipofosfatazia Există diferite tipuri ale acestei boli, care includ:

hipofosfatazia perinatală - este cea mai gravă formă a bolii care apare la naștere sau atunci când copilul este încă în uter; Infantil Hipofosfatazia copilariei - care apare în primul an de viață a copilului; Juvenă Hipofosfatazia juvenilă - apărută la copii de orice vârstă; Adul Hipofosfatazia adulților - care apare doar la maturitate;

odonto hipofosfatazia - în cazul în care există pierderi premature de dinți de lapte.

În cazurile mai severe, această boală poate provoca moartea copilului, iar severitatea simptomelor variază de la persoană la persoană și în funcție de tipul manifestat.

Cauzele hipofosfataziei

Hipofosfatazia este cauzată de mutații sau modificări la o genă legată de calcificarea osoasă și dezvoltarea dinților. În acest fel, există o reducere a mineralizării oaselor și a dinților. În funcție de tipul bolii, poate fi dominantă sau recesivă, fiind astfel transferată copiilor sub forma moștenirii genetice.

De exemplu, atunci când această boală este recesivă și dacă ambii părinți sunt purtători ai unei singure copii a mutației (au mutatie, dar nu prezintă simptome ale bolii), există doar o șansă de 25% dintre copiii să manifeste boala. Pe de altă parte, dacă boala este dominantă și dacă numai un părinte are boala, pot exista șanse de 50% sau 100% ca și copiii să fie transportatori. Diagnosticul de

hipofosfatazia În cazul perinatale hipofosfatazia boala poate fi diagnosticata prin efectuarea o ecografie, care poate fi detectată deformarea în organism.

Pe de altă parte, în cazul hipofosfatazia pentru sugari, copii sau adulți, boala poate fi detectat prin raze X, care identifică mai multe probleme ale scheletului cauzate de deficiența în mineralizarea oaselor și a dinților. În plus, pentru a completa diagnosticul bolii, medicul poate solicita și teste de urină și sânge. Există, de asemenea, posibilitatea efectuării unui test genetic care identifică prezența mutației.

Tratamentul hipofosfatazia