Sindromul incarcerarea sau Locked-in sindrom este o afecțiune neurologică rară, care apare in paralizia tuturor muschilor corpului, cu excepția mușchilor care controlează mișcarea ochilor sau pleoapelor. In aceasta boala, pacientul este „prins“ în propriul corp, incapabil să se miște sau de a comunica, dar încă conștient, realizând tot ce se întâmplă în jurul lui și memoria lui rămâne intactă.
Savant sindrom sau sindromul înțelept, deoarece Svant în franceză înseamnă înțelept, este o tulburare mentală rară în cazul în care o persoană are deficite intelectuale severe . În acest sindrom, persoana are dificultăți serioase în comunicarea, în înțelegerea a ceea ce este transmis și în stabilirea relațiilor interpersonale.
Sarcina în primăvară, de asemenea, numit sarcina molara sau mol hidatiforma este o complicație rară a sarcinii care duce la pierderea sarcinii și poate fi clasificate ca fiind complete sau parțiale. În timpul sarcinii pe termen lung, fătul primește numai celule paranteze duplicate, iar în parte fătul primește celule duplicate de la mamă plus celule mamă.
Sindromul Belly pruna, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul abdomenului Prune, este o boală rară și gravă în care se naște copilul cu handicap sau chiar absența mușchilor în peretele abdomenului, obtinerea de intestine si vezica acoperite doar de piele. Această boală are un leac când este diagnosticată devreme și copilul poate duce o viață normală.
Difuz mastocitozei cutanat este o boala rara cauzata de o tulburare în reacția imună în cazul în care celulele mastocite (celule de aparare ale organismului) se acumulează în țesuturile pielii sau a altor țesuturi corporale, in special maduva osoasa si trata GI. Mastocytosis poate fi limitat la nivelul pielii sau poate implica alte organe, cum ar fi stomacul, intestinele, ficatul, splina, ganglionii limfatici și oase.
Progeria, cunoscută și sub numele de sindromul Hutchinson-Gilford, este o tulburare genetică extrem de rară din copilărie, caracterizată printr-o îmbătrânire accelerată, de aproximativ șapte ori mai mare decât cea normală. În general, primele simptome apar în jurul vârstei de 2 ani, incluzând creșterea multor lentile și pierderea părului, de exemplu.
Este o boala genetica rara care cauzeaza cresterea exagerata a oaselor, a pielii si a altor tesuturi ale corpului, determinând apariția gigantism diferitelor membrelor și organe, în special brațele, picioarele, craniu și maduva spinării. În general, nou-născuții cu sindromul Proteus nu au simptome ale bolii și primele semne încep să apară în jurul vârstei de 6 până la 18 luni.
Sindromul Parry-Romberg, sau doar sindromul Romberg este o boala rara caracterizata prin atrofie a pielii, mușchi, grăsime, a țesutului osos și a nervilor faciali, cauzând deformări estetice. În general, această boală atinge doar o parte a feței, dar poate să se extindă până la restul corpului. Această boală nu are nici un tratament porém, dar luând medicamente și intervenții chirurgicale ajută la controlul progresiei bolii.
In ambele cazuri, boala este cauzata de o schimbare in hipofiza, localizarea creierului care produce hormonul de creștere, și, prin urmare, tratamentul se face pentru a reduce producția de hormon, care se poate face prin intermediul chirurgie, utilizare de medicamente sau radiații, de exemplu. Simptome majore Adulții cu acromegalie sau copii cu gigantism au de obicei mâini, picioare și buze mai mari decât cele normale, precum și trăsături grosiere pe față.
Sindromul Berardinelli-Seip, de asemenea, cunoscut sub numele de lipodistrofie generalizate congenital, este o boala genetica rara caracterizata prin funcționarea necorespunzătoare a celulelor adipoase din organism, provocând există o acumulare normală grăsime în organism, așa cum se întâmplă să fie stocate în alte site-uri precum ficatul și mușchii.
