ro.odysseedubienetre.be

Proteus Sindromul

este o boala genetica rara care cauzeaza cresterea exagerata a oaselor, a pielii si a altor tesuturi ale corpului, determinând apariția gigantism diferitelor membrelor și organe, în special brațele, picioarele, craniu și maduva spinării.

În general, nou-născuții cu sindromul Proteus nu au simptome ale bolii și primele semne încep să apară în jurul vârstei de 6 până la 18 luni.

Sindromul Proteus nu are nici un leac, dar unele tulpini pot fi corectate cu o intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți imaginea corporală a pacienților, evitând probleme psihologice, cum ar fi izolarea socială sau depresie, de exemplu.

Fotografii de Proteus Sindromul

Síndrome de Proteus na mão

Síndrome de Proteus no pé

Cum de a trata sindromul Proteus

Nu există nici un tratament specific pentru tratamentul sindromului Proteus, și de obicei, medicul încearcă să controleze simptomele bolii prin intervenție chirurgicală și specifice remedii pentru fiecare.

Prin urmare, este necesar ca tratamentul se face de către o echipă multidisciplinară de profesioniști din domeniul sănătății, care pot include un medic pediatru, chirurg ortoped, chirurg plastic, dermatolog, medic dentist, neurochirurg si psiholog, de exemplu.

Aflați mai multe despre tratamentul din: Tratamentul pentru sindromul Proteus.

Cauzele sindromului proteus

Sindromul proteus este cauzat de o mutație a genei ATK1 care apare spontan în timpul dezvoltării fătului. Prin urmare, sindromul Proteus nu este ereditar, nu de la părinți la copii.

Simptomele Proteus Sindromul

Principalele semne și simptome ale sindromului Proteus includ:

  • Deformarea brate, picioare, craniul și măduva spinării;
  • Asimetrie corporală;
  • Plize excesive ale pielii;
  • Probleme de coloană;
  • fata mai lunga; Cardi Probleme cardiace;
  • Negi și cafea pete colorate cu lapte pe corp.
  • În plus, unii pacienți pot avea și alte simptome, cum ar fi dificultăți intelectuale, convulsii sau pierderea vederii. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, pacienții își dezvoltă în mod normal capacitățile intelectuale și pot duce o viață normală.