Progeria: boala îmbătrânirii prematură

Progeria, cunoscută și sub numele de sindromul Hutchinson-Gilford, este o tulburare genetică extrem de rară din copilărie, caracterizată printr-o îmbătrânire accelerată, de aproximativ șapte ori mai mare decât cea normală.

În general, primele simptome apar în jurul vârstei de 2 ani, incluzând creșterea multor lentile și pierderea părului, de exemplu. Deoarece este o boală care provoacă îmbătrânirea rapidă a corpului, copiii cu Progeria au o speranță de viață de 14 ani pentru fete și 16 pentru băieți.

Din păcate, boala nu a fost încă vindecată, dar problemele care apar pot fi tratate pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului. În acest fel, este foarte important să se țină o continuă urmărire la medicul pediatru sau la alți specialiști medicali, cum ar fi cardiologul, în funcție de probleme.

Ce provoacă Progeria

Boala este cauzată de o schimbare într-o singură genă, cunoscută sub numele de Blade A. Această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​importante care menține nucleul celular stabil. Atunci când se produce mutația, celulele nu mai funcționează normal, îmbătrânind mai repede.

Spre deosebire de cele mai multe mutații, această schimbare este de la părinți la descendenți, care apar în sperma sau ou la câteva momente înainte de ovulație. În acest fel, dezvoltarea bolii nu poate fi evitată.

Caracteristicile principale ale copilului

Prima și principala caracteristică a Progeriei este că boala determină o scădere foarte pronunțată a ratei de creștere a copilului în primul an de viață. Cu toate acestea, copilul continuă să se dezvolte intelectual, dobândind noi abilități.

Schimbările majore în aspect apar din cel de-al doilea an și includ:

• fața subțire cu bărbia mică;
• cap mult mai mare decât fata;
• Căderea părului, inclusiv genele și sprâncenele; Ac întârziere semnificativă în cădere și creștere a dinților noi;
• Piele fină cu vene vizibile;
• Ochii proeminenți și dificultăți la închiderea pleoapelor.
• Cu toate acestea, în timpul dezvoltării bolii, apar și probleme de sănătate, cum ar fi:

Dificultate în auz;

• Inflamație articulară; Fr Oase fragile care suferă fracturi constante; Dezvoltarea diabetului; Cardio Probleme cardiovasculare, cum ar fi hipertensiunea arterială și insuficiența cardiacă.
• Dacă oricare dintre aceste simptome survine în primul sau al doilea an de viață, este important să informați medicul pediatru pentru a putea evalua aceste caracteristici și pentru a confirma sau nu diagnosticul bolii.
• Cum se face tratamentul
• Nu există o formă specifică de tratament pentru această boală, așa că medicul sugerează unele tratamente în funcție de problemele care apar. Printre cele mai frecvent utilizate forme de tratament sunt: ​​
• Utilizarea zilnică de aspirină:

permite sângelui să rămână mai subțire, evitând formarea de cheaguri de sânge care pot duce la accidente vasculare cerebrale sau accidente vasculare cerebrale; Fise sesiuni de Fizioterapie:

ajuta la ameliorarea inflamației articulațiilor și întărirea mușchilor, evitând fracturile ușoare;

Surgery:

• sunt folosite pentru a trata sau preveni probleme grave, în special în inimă. În plus, medicul dumneavoastră vă poate prescrie alte medicamente, cum ar fi statine, pentru scăderea colesterolului sau a hormonilor de creștere, dacă copilul dvs. este prea subponderal, de exemplu.
• O nouă formă de tratament este testată pentru a încerca să întârzie îmbătrânirea celulelor prin controlul modului în care celula își petrece energia.