Caracteristici ale Williams-Beuren Sindromul

sindromul Williams-Beuren este o boală genetică rară are ca principale caracteristici un comportament foarte prietenos, hiper-socială a copilului și de comunicare, cu toate că avea probleme cardiace, coordonare, echilibru, tulburări mentale și retard psihomotor. Acest sindrom afectează producția de elastină, influențând elasticitatea vaselor de sânge, a plămânilor, a intestinelor și a pielii.

Copiii cu acest sindrom începe vorbind aproximativ 18 luni, dar demonstrează capacitatea de a învăța cântece și rime și au, în general, o mulțime de sensibilitate muzicală și memorie buna auditiv. Adesea, arată frica atunci când aud sunete de aplauze, blender, avion, etc, deoarece acestea sunt hipersensibili la sunet, o afecțiune numită hiperacuzie. Principalele caracteristici ale

pot aparea mai multe deleții ale genelor acestui sindrom, și, prin urmare, caracteristicile unui individ poate fi foarte diferită de cea a altuia. Cu toate acestea, printre posibilele caracteristici pot fi prezente:

umflarea zonei din jurul ochilor

• mici și PERT nas
• mici Chin
• pielea delicata Iris a jucat in oameni cu ochi albastri
• lungime Mica la naștere și deficit de aproximativ 1-2 cm ridicat de
• ani parul cret
• buzele cărnoase Pleasure
• de muzică, cântând și instrumente muzicale
• putere de dificultate crampe intestinale
• tulburări de somn
• congenitale boli cardiace Hipertensiune arterială
• infecții ale urechii recurente
• strabism dinți mici, departe unul de altul
• zâmbet frecvente, ușurința în comunicarea
• Au dizabilități intelectuale, variind de la ușoară până la moderată
• hiperactivitate cu deficit de atenție la vârstă școlară constată dificultatea de citire, vorbire și matematică,
• este comun ca purtatorul acestui sindrom prezintă probleme cum ar fi hipertensiunea arterială, otita, es urinar, insuficienta renala, endocardite, probleme dentare, precum scolioze și contracturile ale articulațiilor, în special în timpul pubertății.

Dezvoltarea motorie este mai lent, luând cuvântul, și au mari sarcini care necesită efectuarea de dificultate de coordonare motorie, cum ar fi tăierea hârtiei, trage, o plimbare cu bicicleta sau cravată pantof.

Când un adult poate apărea tulburări psihice, cum ar fi depresia, simptomele obsesiv-compulsive, fobii, atacuri de panică și de stres post-traumatic.

După cum este diagnosticat

Medicul descoperă că copilul are sindromul Williams-Beuren pentru a observa caracteristicile lor, și confirmată de un test genetic, care este un tip de test de sange numit fluorescenta in hibridizare in situ (FISH ). Examinările precum ultrasunetele rinichilor, evaluarea tensiunii arteriale și ecocardiograma pot fi, de asemenea, utile. În plus, niveluri ridicate de calciu în sânge, tensiune arterială crescută, articulații libere și formă de stea iris, dacă ochiul este albastru.

Unele caracteristici care pot ajuta la diagnosticarea acestui sindrom este că copil sau adult nu-i place să schimbe suprafața unde sunt, nu le place nisip sau scări sau suprafețe denivelate.

Care este tratamentul

sindromul Williams-Beuren nu are nici un leac și, prin urmare, este necesar să se monitorizeze cardiolog, fizioterapeut, fonoaudiologista, și este nevoie de educație specială în școală din cauza retard mental pe care copilul are. De asemenea, pediatrul dvs. poate efectua teste de sânge frecvent pentru a vă verifica concentrațiile de calciu și vitamina D, care de obicei sunt ridicate.