Bolile rare

În general, această boală apare după vârsta de 30, stabilindu-se treptat, care afectează în primul rând mușchii picioarelor și a brațelor și progresează în timp pentru mușchii responsabili de vorbire, înghițire și chiar prin mișcarea ochilor .

Boala lui Machado-Joseph nu are nici un tratament, dar poate fi controlat prin folosirea remediilor și a sesiunilor de terapie fizică, care ajută la ameliorarea simptomelor și permite desfășurarea independentă a activităților zilnice.

Cum este tratamentul

Tratamentul pentru boala Machado-Joseph ar trebui să fie ghidate de un neurolog și, de obicei, are drept scop de a reduce limitările care apar cu avansarea bolii.

Astfel, tratamentul se poate face cu:

Ingestia de medicamente Parkinson, cum ar fi Levodopa: ajuta la reducerea rigiditatii mișcării și a tremurului;

• Utilizarea de remedii antispastice, cum ar fi Baclofen: prevenirea instalării spasmelor musculare, îmbunătățirea circulației;Utilizarea ochelarilor sau a lentilelor de corecție
• : reducerea dificultăților de vedere și apariția vederii duble;Modificări în hrănire:
• tratarea problemelor legate de dificultatea înghițitului, de exemplu, prin schimbări în textura alimentelor.În plus, medicul poate recomanda și să aibă sesiuni de fizioterapie pentru a ajuta pacientul să-și depășească limitele fizice și să conducă o viață independentă în realizarea activităților zilnice.
• Cum se fac sesiunile de fizioterapie Fizioterapia pentru boala Machado-Joseph se face cu exerciții regulate pentru a ajuta pacientul să depășească limitele cauzate de boală. Din acest motiv, în timpul sesiunilor de terapie fizică, se pot folosi o varietate de activități, de la exerciții fizice până la menținerea amplitudinii articulațiilor, de a învăța cum să folosiți de exemplu cârje sau scaune cu rotile.

În plus, fizioterapie poate include, de asemenea, terapia de reabilitare la înghițire este recomandată și esențială pentru toți pacienții cu dificultăți la înghițire alimente, care este legată de leziuni neurologice cauzate de boala.

Cine poate obține

boala boala Machado-Joseph este cauzata de o modificare genetica care duce la producerea unei proteine, cunoscut sub numele de ataxin-3, care se acumuleaza in celulele creierului care duc la dezvoltarea leziunilor progresive și apariția simptomelor. Deoarece este o problemă genetică, boala lui Machado-Joseph este obișnuită în rândul mai multor persoane din aceeași familie, cu o șansă de 50% de a trece de la părinți la copii. Când se întâmplă acest lucru, copiii pot dezvolta semne timpurii de boală mai devreme decât părinții.

Cum se face diagnosticul

În majoritatea cazurilor, boala lui Machado-Joseph este identificată prin observarea simptomelor de către neurolog și investigarea istoricului familial al bolii.

În plus, există un test de sânge, cunoscut sub numele de SCA3, care identifică modificarea genetică care provoacă boala. În acest fel, când aveți pe cineva din familie cu această boală și dacă faceți testul, puteți afla ce este riscul de a dezvolta boala.