Boala Fabry

boala Fabry este un sindrom congenital rara care determina acumularea anormala de grasime in vasele de sânge, determinând apariția simptomelor, cum ar fi dureri la nivelul mâinilor și picioarelor, modificări ale ochilor sau pete pe piele, de exemplu.

În general, simptomele bolii Fabry apar în timpul copilăriei, dar în unele cazuri boala poate fi diagnosticată numai în timpul maturității, când începe să provoace modificări în funcționarea rinichilor sau a inimii.

Boala Fabry nu are nici un tratament, dar poate fi controlat cu ajutorul unor medicamente pentru a preveni dezvoltarea simptomelor și apariția unor complicații cum ar fi probleme renale sau accident vascular cerebral. Simptomele bolii FabrySimptomele maladiei Fabry pot apărea la începutul copilăriei și includ:

Durere sau senzație de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor; Vermelhas Pete roșii închise pe piele;

Schimbări ale ochiului care nu afectează vederea; Dureri abdominale abdominale; ◊ Schimbarea tranzitului intestinal, în special după masă; Durerea din spate, în special în regiunea rinichilor.

În plus față de aceste simptome, boala Fabry poate provoca de-a lungul anilor alte semne legate de leziuni progresive în unele organe, cum ar fi ochii, inima sau rinichii.
Diagnosticul bolii Fabry
Diagnosticul bolii Fabry se poate face prin teste de sânge pentru a evalua cantitatea de enzimă responsabilă de eliminarea excesului de grăsime care se acumulează în vene. Atunci când această valoare este scăzută, medicul poate suspecta boala Fabry și poate cere un test ADN pentru a identifica corect boala. Tratamentul
Fabry tratamentul bolii pentru boala Fabry ajută la controlul apariția simptomelor și pentru a preveni dezvoltarea de complicații, se poate face cu: Carbamazepină
:

ajută la reducerea senzației de durere sau arsură;

Metoclopramidă:

reduce funcționarea intestinului, evitând modificările tranzitorii intestinale; Medicamente subțierea sângelui, cum ar fi Aspirina sau Warfarina: să facă sângele mai subțire și să prevină apariția cheagurilor care pot provoca accident vascular cerebral.