Având inima din piept poate fi încă identificată în timpul sarcinii prin examinare cu ultrasunete, dar de multe ori copilul afectat are, de asemenea, defecte în structura și funcția inimii proprii, ceea ce agravează severitatea bolii. Aceasta este o boală genetică rară și gravă numită Ectopia cordis, care poate duce la moarte chiar și în primele zile de viață.
Hipofosfatazia este o boală genetică rară care afectează mai ales copiii, ceea ce cauzează deformări și fracturi în unele regiuni ale corpului și pierderea prematură a dinților din lapte. Aceasta boala este transmis copiilor sub formă de moștenire genetică și nu are nici un tratament, deoarece este rezultatul unor modificări ale unei gene legate de calcifiere a oaselor si a dintilor de dezvoltare, deteriorarea mineralizării osoase.
Hypermnesia, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul de memorie autobiografica extrem superioara este un sindrom rar, iar oamenii cu doar nascut cu ea, și nu uitați să aproape nimic de-a lungul vieții lor, inclusiv detalii, cum ar fi nume, date, Peisaje și fețe Pentru confirmarea acestui sindrom este necesar să se efectueze teste de cunoaștere și memorie, inclusiv câteva întrebări ale evenimentelor trecute.
Sindromul Belly pruna, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul abdomenului Prune, este o boală rară și gravă în care se naște copilul cu handicap sau chiar absența mușchilor în peretele abdomenului, obtinerea de intestine si vezica acoperite doar de piele. Această boală are un leac când este diagnosticată devreme și copilul poate duce o viață normală.
Persoanele care au sindrom Elastic Man se pot întinde foarte mult pe piele și își pot îndoi articulațiile dincolo de capacitatea normală și se pot răsuci cu ușurință. Cu toate acestea, acești oameni au un timp mult mai ușor de a dezvolta probleme de sanatate, cum ar fi scolioza, hernie de discuri și luxații, ceea ce indică faptul că au această boală nu poate fi la fel de plăcută și are complicații sale.
Sindromul Maffucci este o boala rara care afecteaza pielea si oasele, cauzand tumori in cartilaj, deformări în oase și apar tumori ale pielii întunecate cauzate de creștere anormală vasele de sânge. Cauzele sindromului Maffucci sunt genetice și afectează bărbații și femeile deopotrivă. De obicei, simptomele bolii se dezvoltă în copilărie în jurul vârstei de 4-5 ani.
Sindromul somnului de frumusețe este denumit științific sindromul Kleine-Levin. Aceasta este o boală rară care se manifestă inițial în adolescență sau la vârsta adultă. Aici, persoana care suferă perioade de zile care trec de dormit, care pot varia de la 1 până la 3 zile, starea de veghe furios manca, agitat si chef.
Crion este o boala rara, care cauzeaza inflamarea nervilor a ochilor, cauzand dureri oculare severe și pierderea pregressiva de viziune. Diagnosticul este definit de către medicul de ochi, atunci când aceste simptome nu sunt însoțite de outas boli, cum ar fi sarcoidoza, de exemplu, care ar putea justifica degenerare în nervul optic si pierderea vederii.
Fibrodysplasia osificantă progressiva, de asemenea, cunoscut sub numele de FOP, miozită progressiva osificare sau sindromul om piatra este o boala foarte rara genetica care cauzeaza țesuturile moi ale corpului, cum ar fi ligamentele, tendoanele sau mușchi, devin încet os, împiedicând mișcările corpului și provocând modificări puternice ale imaginii corpului.
Porumbel de san este numele comun dat la o malformație rară, cunoscută științific ca pectus carinatum în care sternului este lăsat peste, provocând o umflătură în piept. În funcție de gradul de schimbare, acest excedent poate fi destul de vizibil sau poate trece neobservat. În general, copiii cu pectus carinatum nu au probleme de sănătate, pentru inima și plămânii să continue să funcționeze corect, cu toate acestea, din cauza schimbărilor fizice, este comun faptul că copilul se simte inconfortabil cu corpul ei.
