ro.odysseedubienetre.befibrodysplasia osificantă progressiva, de asemenea, cunoscut sub numele de FOP, miozită progressiva osificare sau sindromul om piatra este o boala foarte rara genetica care cauzeaza țesuturile moi ale corpului, cum ar fi ligamentele, tendoanele sau mușchi, devin încet os, împiedicând mișcările corpului și provocând modificări puternice ale imaginii corpului.
În cele mai multe cazuri, simptomele apar în timpul copilăriei, dar transformarea țesuturilor în oase continuă până la maturitate și poate varia vârsta la care se face diagnosticul. Cu toate acestea, există multe cazuri în care, la naștere, bebelușul are deja malformații ale degetelor sau coastelor care pot duce pediatrul la suspectarea bolii.
Desi nu exista nici un tratament pentru progressiva fibrodysplasia osificantă, este important ca copilul este întotdeauna însoțit de medicul pediatru, deoarece există forme de tratament care pot ajuta la ameliorarea unor simptome, cum ar fi umflarea sau dureri articulare, îmbunătățirea calității vieții. Simptomele principale
Primul semnal progressiva fibrodysplasia osificantă vine de obicei la scurt timp după naștere, cu prezența malformațiilor degetelor de la picioare și, în unele cazuri, degetele mari.
Alte simptome apar de obicei până la vârsta de 20 de ani și includ:
În plus, în funcție de regiuni afectate, dezvoltarea problemelor cardiace sau respiratorii este de asemenea comună, mai ales atunci când apar infecții respiratorii frecvente.
Fibrodysplasia osificatoare progresivă afectează mai întâi gâtul și umerii, apoi progresează spre spate, trunchiul și membrele.
Deși boala poate cauza mai multe limitări în timp și poate scădea dramatic calitatea vieții, speranța de viață este, de obicei, lungă, deoarece, de obicei, nu există complicații foarte grave care pun viața în pericol.
Cauza specifică a progressiva fibrodysplasia osificantă și procesul prin care țesuturile sunt transformate în oase nu sunt bine cunoscute, cu toate acestea, boala apare din cauza o mutatie genetica pe cromozomul 2. Deși această mutație poate fi transmisă de la părinte la copil, este mai frecvent ca boala să apară aleatoriu.
Din moment ce este cauzată de o modificare genetică și nu există nici un test genetic specific pentru acest lucru, diagnosticul este de obicei făcută de medicul pediatru, prin evaluarea simptomelor și analiza istoria clinică a copilului. Acest lucru se datorează faptului că alte teste precum biopsia cauzează mici traume care pot duce la dezvoltarea osului în locul examinat.
tratament Nu există nici o formă de tratament capabil să vindece boala sau de a preveni dezvoltarea sa și, prin urmare, este foarte comun faptul că majoritatea pacienților devin limitate la un scaun cu rotile sau pat după 20 ani de vârstă. Atunci când apar infecții respiratorii cum ar fi răcelile sau gripele, este foarte important să mergeți la spital imediat după primele simptome pentru a începe tratamentul și pentru a evita complicații grave în aceste organe. În plus, menținerea unei bune igiene orale evită, de asemenea, necesitatea unui tratament dentar, care poate duce la noi crize de formare a oaselor, care pot accelera ritmul bolii.
Deși este limitată, este de asemenea vital să se promoveze activitățile de petrecere a timpului liber și de socializare pentru persoanele cu boală, deoarece abilitățile lor intelectuale și de comunicare rămân intacte și în curs de dezvoltare.
