Boli Turner Sindromul Genetice

sindromul Turner si disgenezii gonadelor, este o boală de origine genetică care afectează numai fetele și se caracterizează prin absența totală sau parțială a unuia dintre cei doi cromozomi X

Simptomele sindromului Turner

Simptomele sindromului Turner includ o creștere a volumului spatelui pe mâini și picioare și edem sau pliuri flascabile ale pielii pe spatele gâtului. Acest sindrom apare la aproximativ 1 din 2000 de născuți vii.

Caracteristicile sindromului Turner

Caracteristicile sindromului Turner sunt:

statură scurtă: atunci când sunt netratate, acestea pot ajunge până la 1,47 m în viața adultă;

excesul de piele pe gât;
gât înaripat atașat la umeri;
implantul de păr la nivelul umărului;
pleoapele droopy;
piept larg cu sfarcuri bine separate;
multe proeminențe acoperite de părul întunecat pe piele;
a patra degete și degetele de la picioare sunt scurte și unghiile sunt slab dezvoltate;
amenoree;
mereu imaturi de sani, vagin și buzele vaginului;
ovarele fără ovule în curs de dezvoltare;
coarctarea aortei, care poate duce la hipertensiune arterială; Defecte de rinichi Ren;
hemangioame mici (proliferarea vaselor de sânge).
Retardul mental apare în cazuri rare, dar multe fete cu sindrom Turner au dificultăți în a se orienta în spațiu, și tind să aibă scoruri slabe la testele care necesită îndemânare și de calcul, deși în testele de inteligență verbale sunt normale sau peste normale.

tratament pentru sindromul Turner tratament pentru sindromul Turner se face cu luarea mis de hormon de creștere mai devreme posibil și a hormonilor sexuali sintetici de la 13-14 de ani și poate recurge la intervenții chirurgicale cosmetice pentru îndepărtarea excesului de piele de pe gât.