ro.odysseedubienetre.beSindromul Treacher Collins este o boală genetică rară, caracterizată prin malformații la nivelul capului și al feței, lăsând persoana cu ochi căzuți și o maxilară descentralizată.
din cauza formării osoase reduse, persoanele cu acest sindrom poate avea o audiere greu, respirație și mănâncă, cu toate acestea, sindromul Treacher Collins nu creste riscul de deces și nu afectează sistemul nervos central, permițând de dezvoltare este în mod normal, să ia.
Acest sindrom este cauzat în principal de mutații ale genei TCOF1 localizate pe cromozomul 5, care codifică o proteină având funcții importante în menținerea celulelor derivate din creasta neurală, care sunt celulele care vor forma oasele ureche, fata, precum si urechile în timpul primei săptămâni de dezvoltare embrionară.
Sindromul Treacher Collins este o boală genetică dominantă autosomală, astfel încât probabilitatea de a contracta boala este de 50% dacă unul dintre părinți are această problemă.
posibile Simptome Simptomele sindromului Treacher Collins includ: ochi
Tratamentul trebuie să se facă în funcție de simptomele și nevoile specifice ale fiecărei persoane, și, deși nu există nici un tratament pentru boala, astfel încât intervențiile chirurgicale pot fi efectuate pentru a rearanja oasele feței, îmbunătățind estetica și funcționalitatea organelor și a simțurilor.
În cazurile de pierdere a auzului, diagnosticul este foarte important, pentru ca acesta să poată fi corectat, de exemplu, cu ajutorul protezelor sau chirurgiei.
