Cum să identifice boli genetice neurofibromatoza

neurofibromatoza, de asemenea, cunoscut sub numele de boala von Recklinghausen, este o boală ereditară care se manifestă prin vârsta de 15 ani și determină creșterea anormală a țesutului nervos în organism, formând tumori mici externe numite neurofibromas.

neurofibromatoza este, în general benigne și pot fi împărțite în două grupe: neurofibromatoza tip 1

• : cauzate de mutatii in cromozomul 17, care reduc productia de neurofibromin, o proteina utilizat de organism pentru a preveni apariția tumorilor. Acest tip de neurofibromatoză poate provoca, de asemenea, pierderea vederii și a impotenței; neurofibromatoza de tip 2:
• cauzata de mutatii in cromozomul 22, scăderea producției de merlin, o alta proteina care suprima cresterea tumorii la subiecții sănătoși. Acest tip de neurofibromatoză poate cauza pierderea auzului.

Neurofibromatoza nu are nici un tratament, dar poate fi tratat cu chirurgie și radioterapie pentru a reduce numărul și dimensiunea tumorilor.

Simptomele de neurofibromatoza In ciuda faptului ca o boala genetica care se naste cu persoana, simptomele pot dura ani să se manifeste și să nu apară în același mod în toate persoanele afectate.

Principalul simptom al neurofibromatozei este apariția tumorilor moi pe piele. Cu toate acestea, dependende tip neurofibromatoza, alte simptome sunt: ​​

• tip neurofibromatoza 1 cel puțin 6 cafea cu lapte pete colorate pe piele, de aproximativ 0,5 cm;
• Frecvențele din regiunea inghinală și axilele înregistrate până la 4 sau 5 ani;
• mici noduli sub piele, care apar la pubertate;
• Pete mici întunecate pe irisul ochilor.

Neurofibromatoza de tip 2

• Țesut mic de cicatriz pe piele, de la adolescență; Treptat Reducerea treptată a vederii sau auzului, cu dezvoltarea cataractei timpurii;
• Dificultăți de echilibru;
• Probleme spinale, cum ar fi scolioza. Diagnosticul se face prin observarea pielii pe piele și, de exemplu, prin raze X, tomografie și analize genetice ale sângelui. Această boală poate provoca, de asemenea, diferențe în culoarea dintre ochii celor doi pacienți, o schimbare numită heterochromie.
• Aflați mai multe despre identificarea bolii în: Simptomele neurofibromatozei. Ca

Tratamentul Tratamentul neurofibromatoza se poate face prin intervenție chirurgicală pentru a elimina tumorile care cauzează o presiune asupra organelor sau prin radiație pentru a reduce dimensiunea sa. Cu toate acestea, nu există nici un tratament care să garanteze vindecarea sau previne apariția tumorilor noi.

În cazurile cele mai severe în care pacientul dezvoltă cancer, tratamentul cu chimioterapie sau radioterapie poate fi necesar pentru tumorile maligne. Aflați mai multe despre Tratamentul pentru neurofibromatoză.