Ce este mozaicismul și consecințele sale principale

mosaicism este numele dat unui tip de eșec genetice in timpul dezvoltarii embrionului in interiorul uterul mamei, în cazul în care persoana este înlocuită cu două material genetic distincte, una care este format dintr- spermatozoidul părinților și altul care apare din cauza unei mutații a unei celule în timpul dezvoltării embrionului.

Astfel, persoana va dezvolta un amestec de celule cu un procent de celule normale și alte procentul de celule cu mutatie așa cum se arată în figura următoare: Caracteristici principale

mosaicism apare atunci cand are loc o mutatie intr-un embrion de celule în general, pierderea sau duplicarea unui cromozom, care determină persoana de a dezvolta corpul cu două tipuri de celule, și 2 tipuri de material genetic. Această mutație poate fi de 2 tipuri:

• Germinativă sau Gonadal:afectează sperma sau ovulele, cu modificări capabile să fie transmise copiilor. Câteva exemple de boli cauzate de schimbările de celule germinale sunt sindromul Turner, osteogeneza imperfectă și distrofia musculară Duchene;
• Somatic:în cazul în care celulele oricărui alt organism afișează această mutație, iar persoana poate sau nu poate dezvolta modificări fizice cauzate de aceasta. Astfel, expresia fizică a mutației depinde de ce și câte celule din organism sunt afectate. Mozaicismul somatice poate fi transmis de la părinți la copii, iar unele exemple de boli cauzate sunt sindromul Down și neurofibromatoza.

Mozaicismul mixt se întâmplă atunci când persoana este purtătorul celor două tipuri de mozaicism, atât germinative cât și somatice.

Mozaicismul este diferit de himerism, deoarece în această situație materialul genetic al embrionului este duplicat prin fuziunea a doi embrioni diferiți, care devin unul. Aflați mai multe despre această situație în himerism.

Consecințele

mozaicismul Deși multe cazuri de mozaicismul nu determina simptome sau orice consecință a stării de sănătate a persoanei, acest lucru poate duce la apariția diverselor complicații și boli ale persoanei purtătoare, iar unele exemple sunt: ​​

• predispoziție la cancer;
• Modificări ale creșterii; ◊ Predispoziția la avorturi spontane;
• Modificări ale modelului de pigmentare a pielii; ○ Heterochromia oculară, în care persoana poate avea un ochi de fiecare culoare;
• Sindromul Down; Întoarceți sindromul Turner;
• Osteogenesis imperfecta; D distrofie musculară Duchenne; Sindroame McC McCune-Albright; Sindromul Pallister-Killian; Sindromul Prote Proteus.
• În plus, sa observat că mozaicismul mărește predispoziția la boli neurologice degenerative, cum ar fi Alzheimer sau Parkinsons, de exemplu.