Boli rare

Sindromul Zellweger este o boală genetică rară care provoacă modificări ale scheletului și feței, precum și afectarea gravă a organelor importante, cum ar fi inima, ficatul și rinichii. În plus, este, de asemenea, obișnuit apariția lipsei de forță, dificultăți de ascultare și convulsii. Bebelusii cu acest sindrom au de obicei semne și simptome în primele câteva ore sau zile după naștere și, prin urmare, medicul pediatru poate dori sa faca teste de sange si teste de urina pentru a confirma diagnosticul.

Boala boala Charcot-Marie-Tooth este o boală neurologică degenerativă care afectează nervii și articulațiilor ale corpului, cauzand dificultate sau imposibilitatea de mers pe jos și slăbiciune să apuce obiecte cu mâinile. Deseori cei care au această boală trebuie să folosească scaune cu rotile, dar pot trăi mulți ani și își mențin capacitatea intelectuală.

Ciuma bubonică, cunoscut sub numele de Moartea Neagră popular, o severă și de multe ori fatale cauzate de bacteria Yersinia pestis , care se transmite prin purici animale rozătoare la ființele umane. Această plagă a jucat un focar major în Evul Mediu, provocând moartea a aproape 30% din populația Europei, cu toate acestea, aceste zile este destul de rar, fiind mai frecventă în unele părți din Africa sub-sahariană și insulele Madagascar, de exemplu.

Nodul în vagin poate fi un chist Gartner, o situație neobișnuită care apare din cauza malformațiilor la nivelul fătului în timpul sarcinii. În mod normal, în timpul sarcinii, fătul are un canal Gartner, responsabil pentru formarea sistemului urinar și reproductiv, care ar trebui să dispară după naștere.

Sindromul Aase, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Aase-Smith este o boala rara, care cauzeaza probleme, cum ar fi anemia constantă și malformații la nivelul articulațiilor și oaselor din diferite părți ale corp. Unele dintre cele mai frecvente malformații includ: îmbinări ale degetelor sau degetelor de la picioare, mici sau absente; palat cleft; Urechi deformate; Pleoapele care droopesc; Dificultate în întinderea articulațiilor complet; Umerii înguste; Muito Piele foarte palidă; Îmbinarea intestinului la degetul mare.

Boala Bornholm este, de asemenea, cunoscut sub numele de pleurodynia, este o infecție rară a mușchilor nervurilor care provoacă simptome cum ar fi durere în piept severă, febră și dureri musculare pe scară largă. De obicei, virusul care cauzează această infecție, care este cunoscut sub numele de virusul Coxsackie B se transmite de alimente sau obiecte contaminate cu fecale, dar poate apărea și după ce au fost în contact cu cineva infectat, deoarece acesta poate trece prin tuse .

Boala este Haff este o boala rara care cauzeaza dureri severe la nivelul mușchilor, care vine brusc, și urină negru 24 de ore după consumul din pește de apă dulce contaminată. Se crede că peștele trebuie să fie contaminat cu o anumită toxină biologică, dar încă de la debutul acestei boli în anii 1920, până în prezent această toxină nu a fost încă identificată.

Tratament pentru osteopetroza, care este o boală congenitală care determină dezvoltarea oaselor foarte dense, friabil, ar trebui să fie ghidate de către o echipă de mai mulți profesioniști din domeniul sănătății, cum ar fi un medic pediatru, ortoped , un hematolog, un endocrinolog și un fizioterapeut, de exemplu.

Tratament pentru rabdomioliză, care este un sindrom grav care cauzează distrugerea musculare și acumularea de astfel de deșeuri în sânge, trebuie începută cât mai curând posibil, în spital și, prin urmare, pacienții cu simptome de durere musculară, umflături și urină foarte întunecată ar trebui să meargă imediat la camera de urgență pentru a evalua situația și pentru a iniția un tratament adecvat.

Tratamentul pentru lipodistrofie congenitale generalizate, care este o boală genetică care nu permite acumularea de grăsime sub piele care duce la acumularea sa în organe sau mușchi, are scopul de a reduce simptomele și, aceasta variază în fiecare caz. Dar, în cele mai multe cazuri se face cu: dieta bogata in carbohidrati , cum ar fi pâinea, orezul sau cartofii: ajută la menținerea nivelului de energie in organism, care sunt reduse din cauza lipsei de grăsime, pentru a permite creșterea și dezvoltarea normală; Alimente cu conținut scăzut de grăsime : ajută la prevenirea acumulării de grăsimi în mușchi și organe, cum ar fi ficatul sau pancreasul.