Cum de a trata congenitale generalizate lipodistrofie

Tratamentul pentru lipodistrofie congenitale generalizate, care este o boală genetică care nu permite acumularea de grăsime sub piele care duce la acumularea sa în organe sau mușchi, are scopul de a reduce simptomele și, aceasta variază în fiecare caz. Dar, în cele mai multe cazuri se face cu:

dieta bogata in carbohidrati, cum ar fi pâinea, orezul sau cartofii: ajută la menținerea nivelului de energie in organism, care sunt reduse din cauza lipsei de grăsime, pentru a permite creșterea și dezvoltarea normală;

Alimente cu conținut scăzut de grăsime: ajută la prevenirea acumulării de grăsimi în mușchi și organe, cum ar fi ficatul sau pancreasul. Iată ce trebuie evitat: alimente bogate în grăsimi.

terapiei de substituție leptina: sunt folosite remedii precum Myalept pentru a înlocui hormonul produs de celulele adipoase, ajutând la prevenirea debutul diabetului sau un nivel ridicat de trigliceride.

În plus, tratamentul poate include, de asemenea, utilizarea de remedii pentru diabet sau probleme hepatice dacă aceste complicații s-au dezvoltat deja.

În cazurile cele mai grave, în care lipodistrofie generalizată congenitale cauzează hepatice complexe sau cauzeaza schimbari in fata, acesta poate fi folosit o intervenție chirurgicală pentru a corecta estetica faciala, pentru a elimina leziuni hepatice sau, în cazuri mai avansate, fac o transplantul de ficat.

Simptomele de congenitale generalizate lipodistrofie

de lipodistrofie congenitale generalizate, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Berardinelli-Seip apar de obicei în timpul copilăriei și sunt caracterizate prin lipsa țesutului adipos din organism, care oferă o foarte mușchi arata si cu vene proeminente. În plus, copilul poate prezenta, de asemenea, o creștere foarte rapidă, ducând la dezvoltarea mâinilor, picioarelor sau maxilarelor foarte mari pentru vârstă.

De-a lungul anilor, în cazul în care lipodistrofie congenitale nu este tratată corespunzător, poate duce la acumularea de grăsime în mușchi sau organe, ceea ce duce la consecințe, cum ar fi

foarte mari și mușchi dezvoltate; Graves Leziuni hepatice severe;

Diabetul de tip 2;

Îngroșarea mușchiului inimii;

Nivele ridicate de trigliceride în sânge;

Creșterea dimensiunii splinei.

In plus fata de aceste complicatii, lipodistrofie generalizata congenital, poate provoca, de asemenea, dezvoltarea acanthosis nigricans, o problema a pielii care duce la dezvoltarea unor pete groase și întunecate pe piele, mai ales la nivelul gâtului, axilă sau abdomen. Aflați mai multe la: Cum să tratați acarianoza nigricană.

diagnosticul de lipodistrofie generalizate congenitale

Diagnosticul lipodistrofiei generalizate congenital se face de obicei de către un medic generalist sau endocrinolog, prin observarea simptomelor sau evaluarea istoriei pacientului, mai ales în cazul în care pacientul este foarte subțire, dar are probleme cum ar fi diabetul zaharat, hipertrigliceridemie, leziuni hepatice sau acanthosis nigricans, de exemplu.

În plus, medicul poate dispune, de asemenea, unele teste de diagnostic, cum ar fi testele de sange sau MRI, pentru a evalua nivelurile de lipide din sânge sau distrugerea celulelor adipoase din organism, de exemplu. În cazuri rare, se poate face și un test genetic pentru a identifica dacă mutația există în genele specifice care cauzează lipodistrofie generalizată congenitală.

În cazul în care diagnosticul de lipodistrofie generalizate congenitale este confirmată, ar trebui să facă consiliere genetică înainte de a deveni gravidă, de exemplu, pentru că există riscul de a trece boli la copiii lor.