Ce este sindromul Zellweger si modul de a trata bolile rare

Sindromul Zellweger este o boală genetică rară care provoacă modificări ale scheletului și feței, precum și afectarea gravă a organelor importante, cum ar fi inima, ficatul și rinichii. În plus, este, de asemenea, obișnuit apariția lipsei de forță, dificultăți de ascultare și convulsii.

Bebelusii cu acest sindrom au de obicei semne și simptome în primele câteva ore sau zile după naștere și, prin urmare, medicul pediatru poate dori sa faca teste de sange si teste de urina pentru a confirma diagnosticul.

Deși nu există nici un tratament pentru acest sindrom, tratamentul ajută la corectarea unor modificări, crește șansele de supraviețuire și permite îmbunătățirea calității vieții. Cu toate acestea, în funcție de tipul de modificare a organelor, unii copii au o speranță de viață mai mică de 6 luni.

Caracteristicile sindromului

Principalele caracteristici fizice ale sindromului Zellweger includ:

• fata plata; Largo larga si nas plat;
• Fruntea mare;
• palat în ogive; Ochii înclinate în sus;
• Cap prea mare sau prea mic;
• Oasele craniului separate;
• Limba mai mare decât limba normală;
• Pielea se îndoaie în jurul gâtului.
• În plus, pot exista mai multe schimbări în organele majore, cum ar fi ficatul, rinichii, creierul si inima, care, în funcție de severitatea defectelor poate pune în pericol viața.
• Este, de asemenea, comun că, în primele zile de viață, copilul arată lipsa forței musculare, dificultate la alăptare, convulsii și dificultăți de a auzi și de a vedea.

Care sunt cauzele

Sindromul Sindromul este cauzat de o tulburare genetica autozomal recesiva in gene PEX, ceea ce înseamnă că, dacă există cazuri de boală în familie de ambii părinți, chiar dacă părinții nu au boala, există aproximativ 25% șansa de a avea un copil cu sindromul Zellweger.

Cum este

tratament Există o formă specifică de tratament pentru sindromul Zellweger, și în fiecare caz, medicul pediatru trebuie sa evalueze schimbarile cauzate de boala in copil si recomanda cel mai bun tratament. Unele opțiuni includ:

Dificultate în alăptărire

: Plasarea unui tub mic direct în stomac pentru a permite intrarea alimentelor;

• Modificări ale inimii, rinichilor sau ficatului: medicul poate alege să aibă o intervenție chirurgicală pentru a încerca să remedieze malformația sau să utilizeze medicamente care ameliorează simptomele;
• Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, modificări ale organelor majore, cum ar fi ficatul, inima si creierul nu poate fi corectată după naștere și, prin urmare, mulți copii care ajung să sufere insuficiență hepatică, sângerări sau respiratorii probleme care pun viața în în primele luni.De obicei, echipele de tratament astfel de sindroame sunt compuse din mai multe cadre medicale, în plus față de medicul pediatru, ca caardiologistas, neurochirurgi, ortopezi și oftalmologi, de exemplu.