Boli rare

Nanism este un rezultat al unei probleme hormonale, sau medic, care determină organismul nu crească și să se dezvolte așa cum ar trebui, determinând persoana să aibă o înălțime maximă de 1,47 mi-a fi numit un pitic, dar „persoană statură scurtă "este expresia cea mai acceptată. Există două tipuri principale de nanism, inclusiv: proporțională sau pituitară nanism toate părțile corpului sunt mai mici decât în ​​mod normal și par proporțională cu înălțimea; Des Disproportional sau achondroplastic nuanta : Unele părți ale corpului sunt egale sau mai mari decât se aștepta, creând un sentiment de disproporționalitate pentru înălțime.

Sindromul Weaver este o afectiune genetica rara, in care copilul creste foarte rapid pe tot parcursul copilariei, dar are întârzieri în dezvoltarea intelectuală, precum și ca având caracteristici faciale caracteristici, cum ar fi fruntea mare și ochii prea departe unul de altul, de exemplu. În unele cazuri, unii copii pot avea, de asemenea, deformări ale articulațiilor și ale coloanei vertebrale, precum și mușchii slabi și pielea flască.

Sindromul de activare a celulelor mast este o boală rară care afectează sistemul imunitar, ceea ce duce la apariția simptomelor alergice care afectează mai mult de un sistem de organe, în special pielea și tractul gastrointestinal, cardiovascular și respirator. Astfel, persoana poate avea simptome alergice pe piele, cum ar fi roșeață și mâncărime, precum și greață și vărsături, de exemplu.

Sindromul Richieri Costa Pereira este o boală extrem de rară, care apare din cauza modificărilor genetice pe cromozomul 17 unii copii, ceea ce duce la anomalii de dezvoltare la nivelul feței și laringelui, precum și deformări ale picioarelor și mâinilor. Această boală a fost identificată pentru prima dată în Brazilia în 1992 la un spital al Universității din São Paulo (USP).

Ohtahara este un un tip rar de epilepsie care apare de obicei la sugarii cu vârsta mai mică de 3 luni și este, prin urmare, cunoscut și sub numele de encefalopatia epilepsie infantilă. Primele sechestrări ale acestui tip de epilepsie se întâmplă de obicei în timpul ultimului trimestru de sarcină, în uter, dar poate avea loc, de asemenea, în primele 10 zile după naștere și se caracterizează prin contracții musculare involuntare, care lasă picioarele și brațele rigide în timpul câteva secunde.

Fournier este o boala rara cauzata de o infectie bacteriana care afecteaza zona genitala si provoaca moartea celulelor, ceea ce duce la simptome similare cu cele ale cangrenă, ca pielii regiunea intimă roșie care apoi evoluează spre întuneric; Intensiv Durere constantă și constantă; Fé Fetid miros și umflături din regiune; febră peste 38 ° C; Exces Oboseală excesivă.

Familiile cu sindrom Lynch au de obicei un număr neobișnuit de mare de cancere în intestin, ceea ce poate ajuta medicul să ajungă la diagnostic. Deși nu există nici un mod simplu de a reduce riscul de cancer, de a avea un stil de viață sănătos și de a avea consultații regulate cu gastroenterologul, puteți reduce șansele de complicații chiar dacă se dezvoltă cancer, deoarece tratamentul poate fi început rapid.

Este o boala rara care apare atunci cand oasele care formează capul vin împreună mai devreme decât era de așteptat în primele săptămâni de sarcină, ceea ce duce la dezvoltarea deformările de pe cap și față. În plus, o altă caracteristică a acestui sindrom este unirea dintre degetele mici ale mâinilor și picioarelor copilului.

Sindromul Tetra-amelia este o boala foarte rara genetice care determina copilul este născut fără brațe și picioare, și poate provoca, de asemenea, alte defecte in scheletul, fata, cap, inima, plămânii, sistemul nervos sau în zona genitală. Această modificare genetică poate fi încă diagnosticată în timpul sarcinii și, prin urmare, în funcție de gravitatea defectelor, obstetricianul poate recomanda un avort, deoarece multe dintre aceste defecte pot pune în pericol viața copilului după naștere.

Sindromul Vogt-Koyanagi-Harada este o boala rara care afecteaza tesuturile melanocitele care conțin, cum ar fi ochii, sistemul nervos central, urechi și piele, cauzând inflamarea retinei ochiului si pielea adesea asociate cu probleme de auz. Acest sindrom apare în principal la adulții tineri cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani, femeile fiind cele mai afectate.