Ce este sindromul Pfeiffer

este o boala rara care apare atunci cand oasele care formează capul vin împreună mai devreme decât era de așteptat în primele săptămâni de sarcină, ceea ce duce la dezvoltarea deformările de pe cap și față. În plus, o altă caracteristică a acestui sindrom este unirea dintre degetele mici ale mâinilor și picioarelor copilului.

Cauzele sale sunt genetice și nu există nimic care mama sau tatăl au făcut în timpul sarcinii, care poate provoca acest sindrom, dar studiile sugereaza ca, atunci cand parintii devin gravide dupa 40 de ani, șansele de a bolii sunt mai mari.

Alterações nos dedos características da Síndrome de Pfeiffer

Tipuri de sindrom Pfeiffer

Această boală poate fi clasificată în funcție de gravitatea lor, pot fi:

Type 1: Este o forma mai usoara a bolii si se produce atunci când există unitate a oaselor craniului, obrajii afundat și acolo schimbări ale degetelor sau picioarelor, dar de obicei copilul se dezvoltă în mod normal, iar inteligența sa este menținută, deși pot exista surzenie și hidrocefalie.

Tip 2: Capul este, cu complicații ale sistemului nervos central, în formă de trifoi, și deformare în ochi, degetele și formarea de organe. În acest caz, bebelușul are o fuziune între oasele brațelor și picioarelor și, prin urmare, nu poate prezenta coate și genunchi bine definite și de obicei există o întârziere mentală implicată.

Tipul 3: Are aceleași caracteristici ca și tipul 2, însă capul nu are forma unui trifoi.

Numai bebelușii născuți cu tip 1 sunt mai susceptibili să supraviețuiască, deși sunt necesare mai multe intervenții chirurgicale de-a lungul vieții, în timp ce tipurile 2 și 3 sunt mai severe și, de obicei, nu supraviețui după naștere.

Cum se face diagnosticul

Diagnosticul se face de obicei imediat după naștere, observând toate caracteristicile pe care le are copilul. Cu toate acestea, în timpul ultrasunetelor, obstetricianul poate indica faptul că bebelușul are un anumit sindrom, astfel încât părinții să se poată pregăti. Este rar ca obstetricianul indică faptul că acesta este sindromul Pfeiffer, deoarece există alte sindroame care pot avea caracteristici similare ca sindromul Apert sau sindromul Crouzon, de exemplu.

Principalele caracteristici ale sindromului Pfeiffer sunt fuziunea dintre oasele care formează craniul și schimbările în degete și degetele de la picioare, care se pot manifesta prin: Format

ovale sau cap asimetric în formă de trifoi 3 frunză; Pequeno nas mic plat;

obstrucția căilor respiratorii; Ochii pot fi foarte proeminenți și departe;

Thumbs prea gros și întors spre interior;

Dedão de picior foarte departe de ceilalți;

Picioare atașate printr-o membrană subțire;

Poate exista orbire datorită măririi ochilor, a poziției lor și a presiunii oculare crescute;

S-ar putea să apară surditate datorită formării slabe a canalului urechii;

Există întârzieri mintale;

Pot exista hidrocefalie.

Părinții care au avut un copil, astfel încât acestea pot avea alți copii cu același sindrom și de aceea este recomandat să meargă pe o consultare de consiliere genetică pentru a învăța mai bine și știu ce sunt șansele de a avea un copil sanatos.

Cum este tratamentul

Tratamentul pentru sindromul Pfeiffer ar trebui să înceapă după naștere cu unele intervenții chirurgicale care pot ajuta copilul să se dezvolte mai bine și să evite pierderea vederii sau a auzului dacă există încă timp pentru a face acest lucru. De obicei, copilul are acest sindrom trece prin mai multe intervenții chirurgicale în craniu, fata si maxilarului, pentru a decomprima creier, remodelarea craniului, mai bine găzdui ochii, separați degetele și de a îmbunătăți de mestecat.