Hartnup Boala

boala Hartnup este o rara, mostenita tulburare caracterizata prin producerea de erupții cutanate și modificări cerebrale.

Această tulburare afectează modul în care organismul procesează aminoacizi și pacienții cu această boală nu poate absorbi anumiți aminoacizi din intestin și, de asemenea, nu converti în mod corespunzător triptofan, și, prin urmare, le excreta in cantitati excesive in urina care produc simptome foarte caracteristice, deoarece anumiți aminoacizi rămân în organism în cantități mult mai mici decât cele intacte normale.

Boala Hartnup apare atunci când un individ moștenește două gene recesive la tulburare, unul de la tată și celălalt de la mamă.

Simptomele sindromului

Simptomele Hartnup a bolii Hartnup poate fi declanșată de lumina soarelui, febra pentru medicamente si chiar de stres emoțional sau fizic și se caracterizează prin erupții cutanate pe zonele corpului expuse la soare.

sunt simptome care sunt de obicei prezente la pacienții cu boala lui Hartnup:

• retard mental,
• statura scurt, dureri de cap
• , inconstant mers
• ,
• cade, leșin și
• unele tulburări psihice.

O perioadă de malnutriție aproape întotdeauna precede un episod de erupție cutanată, care devine progresiv mai puțin frecventă odată cu vârsta.

Cele mai multe simptome apar sporadic și sunt cauzate de deficit de niacinamidă.

Pentru a determina în mod corespunzător bolii Hartnup lui este nevoie de doar face un sumar de urina, care atunci când este pozitiv pentru prezența tulburării dezvăluie un model tipic de excreție a aminoacizilor și a produselor lor metabolice. Tratamentul

Prevenirea crizelor proprii și simptome ale bolii Hartnup se poate face prin menținerea nutritie buna si suplimentarea dietei cu niacinamida sau niacina, ca o dieta cu o cantitate adecvata de proteine ​​poate depăși deficiența cauzată de malabsorbția gastrointestinală și excreția excesivă a aminoacizilor în urină.