Etapele consilierii genetice

Consilierea genetică este un proces conceput pentru a identifica modificările genetice care pot fi transmise generațiilor viitoare, precum și riscul acestor modificări la persoană. Aflați mai multe despre consilierea genetică.

Acest proces are mai multe aplicații și poate fi folosit în timpul sarcinii sau planificării prenatale pentru a verifica orice șansă de schimbări fetale și de cancer pentru a evalua șansele producerii cancerului și pentru a stabili posibilele severitatea și tratamentul.

Etapele genetice consiliere

consiliere genetica are loc în trei etape principale:

1. anamneza: această etapă persoana care completează un chestionar care conține întrebări legate de prezența unor boli ereditare, probleme legate de pre- sau post-natale, antecedente de retard mintal, istoric de avort și prezența relației de sânge în familie, care este relația dintre rude. Acest chestionar este aplicat de către geneticianul clinic și este confidențial, fiind informația utilizării exclusiv profesionale și cu persoana respectivă;
2. teste fizice, psihologice și de laborator: medicul efectueaza o serie de teste pentru a verifica dacă există modificări fizice care pot fi legate de genetica. În plus, imaginile din copilărie ale persoanei și ale familiei sale pot fi, de asemenea, analizate pentru a observa, de asemenea, caracteristicile legate de genetică. Acestea sunt realizate, de asemenea, testele de inteligenta si a ordonat teste de laborator pentru a evalua starea de sănătate a unei persoane și materialul lor genetic, care se face de obicei prin examinarea citogenetica umane. Testele moleculare, cum ar fi secvențierea, sunt de asemenea efectuate pentru a identifica schimbările în materialul genetic al unei persoane;
3. Elaborarea ipotezelor de diagnostic: ultimul pas se efectuează pe baza rezultatelor testelor fizice și de laborator și analizei chestionarului și a secvențializării. Prin aceasta, medicul poate informa persoana dacă are modificări genetice care pot fi transmise următoarelor generații și dacă este trecut, șansa ca această schimbare să se manifeste și să genereze caracteristicile bolii, precum și gravitatea.

Acest proces este realizat de o echipă de profesioniști coordonați de un genetician clinic, care este responsabil pentru îndrumarea oamenilor în legătură cu bolile ereditare, șansele de transmitere și manifestarea bolilor.