Boli Carpenter Sindromul Genetice

Sindromul Carpenter este o boală genetică rară, care este printre grupul de tulburari acrocefalopolisindactilia. Persoanele cu acest sindrom sunt recunoscute de craniu plat, fata quirky, scurtarea degetelor și degetele de la picioare, care sunt adesea lipite între ele, malformații la antebrate, degete suplimentare, retard mental și dificultate motorie.

Simptomele sunt prezente de la naștere și trăsăturile de dezvoltare cum ar fi obezitatea și defectele sistemului reproducători sunt observate. Sindromul este cauzat de o fuziune timpurie a suturilor craniului, iar diagnosticul se face prin observarea caracteristicilor specifice și testelor ADN.

Tratamentul se poate face prin intervenții chirurgicale ortopedice și ortopedice, chirurgia craniană precoce crește șansele de mentalitate normală. Se recomandă urmărirea medicală frecventă, deoarece acest sindrom poate fi asociat cu boli de inimă, hernie ombilicală și retenție a dinților.