Boli Bloom Sindromul Genetice

este o boala genetica rara caracterizata prin esecul numarului de cromozomi, cauzat de o mutatie a genelor.

Persoanele cu sindrom Bloom au fotosensibilitate și deficiențe în sistemul lor imunitar, ceea ce crește probabilitatea apariției unor boli cum ar fi cancerul și pneumonia. Simptomele sale se manifesta in primele luni de viata.

Simptomele sindromului Bloom

înălțime mică, nas proeminent, modificarea culorii pielii feței, voce ridicată, infecții frecvente, probleme respiratorii, mai multe sanse de a dezvolta cancer, probleme de creștere și retard mintal.

Diagnosticul sindromului Bloom

Diagnosticul se face prin observarea clinică a simptomelor și confirmat prin teste genetice care analizează cromozomii persoanei.

Tratamentul pentru sindromul Bloom

Nu există un tratament specific pentru sindromul Bloom. Simptomele sunt atenuate prin intermediul hormonilor de creștere și al metodelor de nutriție.

Tratamentul pentru cancer ar trebui să fie prudent, deoarece persoanele sunt hipersensibile la radioterapie și chimioterapie.