Cum de a identifica și de a trata sindromul Aase-Smith

Sindromul Aase, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Aase-Smith este o boala rara, care cauzeaza probleme, cum ar fi anemia constantă și malformații la nivelul articulațiilor și oaselor din diferite părți ale corp.

Unele dintre cele mai frecvente malformații includ:

• îmbinări ale degetelor sau degetelor de la picioare, mici sau absente;
• palat cleft;
• Urechi deformate;
• Pleoapele care droopesc;
• Dificultate în întinderea articulațiilor complet;
• Umerii înguste; Muito Piele foarte palidă;
• Îmbinarea intestinului la degetul mare.
• Acest sindrom apare de la naștere și se produce din cauza mutatii genetice aleatorii in timpul sarcinii, si, prin urmare, în cele mai multe cazuri, o boală non-ereditară. Cu toate acestea, există unele cazuri în care boala poate trece de la părinți la copii.

Cum se face tratamentul

Tratamentul este indicat de obicei de medicul pediatru și include transfuzii de sânge în timpul primului an de viață pentru a ajuta la controlul anemiei. De-a lungul anilor, anemia devine mai puțin pronunțată și, prin urmare, transfuzii să nu mai fie necesară, dar se recomandă să se facă frecvent analize de sânge pentru a evalua nivelurile de celule roșii din sânge.

In cazurile mai severe, nu este posibil pentru a echilibra nivelul de celule roșii din sânge, cu transfuzii de sânge pot fi necesare pentru a face un transplant de măduvă osoasă. Vedeți cum se face acest tratament și care sunt riscurile.

Malformațiile rareori au nevoie de tratament, deoarece nu diminuează activitățile zilnice. Dacă se întâmplă acest lucru, medicul pediatru vă poate recomanda intervenții chirurgicale pentru a încerca să reconstruiască site-ul afectat și să readucă funcția.

Ce poate provoca acest sindrom? Sindromul Aase-Smith este cauzat de o schimbare în una din cele 9 cele mai importante gene pentru formarea de proteine ​​în organism. Această schimbare se întâmplă de obicei la întâmplare, dar în cazuri mai rare poate trece de la părinte la copil.

Deci, atunci când există cazuri de acest sindrom este întotdeauna recomandat pentru consultare consiliere genetică înainte de a deveni gravide pentru a afla ce riscul de a avea copii cu boala.

Cum este diagnosticul

Diagnosticul acestui sindrom se poate face de către medicul pediatru numai prin observarea defectelor, cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul, medicul poate comanda o biopsie de măduvă osoasă.

Deja pentru a identifica dacă există anemie asociată cu sindromul, este necesar să se efectueze un test de sânge pentru a evalua cantitatea de globule roșii din sânge.