Bolile rare

Simptomele de analgezie congenitale

Principalul simptom al analgezie congenitală este că individul nu simte nici o durere fizică de la naștere și pe tot parcursul vieții.

Datorită acestui fapt, bebelușul se poate mutila prin auto-zgâriere și tăiere în mod constant. Un articol științific a raportat cazul unui băiat care și-a păstrat propriile dinți și a mușcat mâinile până la sfâșierea vârfurilor degetelor la vârsta de 9 luni.

Este comun pentru mai multe cazuri de febră un an din cauza infecțiilor care nu sunt diagnosticate și multiple leziuni ortopedice, inclusiv fracturi, luxații și deformări osoase. De obicei, iritabilitatea și hiperactivitatea asociate sunt asociate.

În unele tipuri de analgezie congenitală există schimbări în transpirație, rupere și întârziere mentală.

Cauzele analgezie congenitală

Cauzele analgezie congenitală nu au fost pe deplin clarificat, dar se știe că neuronii motorii și senzoriale nu reușesc să se dezvolte în mod normal în aceste persoane.

Aceasta este o boală genetică și poate afecta indivizii din aceeași familie.

Diagnosticul analgeziei congenitale

Diagnosticul analgeziei congenitale se bazează pe observația clinică a individului. Biopsia nervului periferic și a pielii, stimularea simpatică și analiza ADN pot fi utilizate pentru confirmarea bolii.

Radiografiile, scanările CT și RMN trebuie efectuate pe tot corpul pentru a evalua posibilele leziuni și pentru a începe tratamentul cât mai curând posibil.

Tratamentul pentru analgezie congenitală

Tratamentul pentru analgezia congenitală nu este specific deoarece această boală nu are nici un tratament. Prin urmare, pot fi necesare imobilizări și intervenții chirurgicale pentru a trata leziunile ortopedice și pentru a preveni pierderea membrelor.

Individul trebuie să fie însoțită de o echipă multidisciplinară formată dintr-un medic, asistent medical, medic dentist si psiholog, printre altele, în scopul de a preveni un prejudiciu și de a îmbunătăți calitatea vieții lor și a familiilor lor.

Este important să subliniem că această procedură este utilă și indispensabilă pentru dezvoltarea fizică și psihică normală a individului.

Referințe bibliografice

BIRTH FP; FUJIKI EN; FUKUSHIMA WY; WAISBERG G; FURLAN C; GRACITELLI M; TARDINI R; MILANI C. Complicațiile osteoarticulare ale analgeziei congenitale. Accesat în iunie 2012.