ro.odysseedubienetre.be

Sindromul Birt-Hogg-Dube

Sindromul Birt-Hogg-Dube este o boală genetică rară care provoacă leziuni ale pielii, tumori renale și chisturi în plămâni.

provoacă sindromul Birt-Hogg-Dube sunt mutatii ale unei gene a cromozomului 17, numit FLCN care își pierd funcția supresoare tumorale și duce la apariția tumorilor la indivizi.

Sindromul Birt-Hogg-Dubé nu are nici un tratament și tratamentul său constă în eliminarea tumorilor și prevenirea acestora.Fotografii Sindromul Birt-Hogg-Dube

In imaginile pe care le pot identifica leziuni ale pielii care apar în sindromul Birt-Hogg-Dube, având ca rezultat tumori benigne mici, care se formeaza in jurul parului.

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Simptome Sindromul Birt-Hogg-Dube Simptomele

ale sindromului Birt-Hogg-Dube pot fi:

tumori benigne la nivelul pielii, în special față, gât și în piept; Ren chisturile renale; Ben: tumori renale benigne sau cancer renal; Chisturi pulmonare pulmonare;

  • acumularea de aer între plămâni și pleura, ceea ce duce la apariția pneumotoraxului;
  • Noduli în tiroidă.
  • Persoanele cu sindrom Birt-Hogg-Dubé au mai multe sanse de a dezvolta cancer în alte părți ale corpului, cum ar fi sânul, amigdala, plămânul sau intestinul.
  • Leziunile care apar în piele se numesc fibrofoliculoame și constau în cosuri mici care rezultă din acumularea de colagen și fibre în jurul firelor de păr. În general, acest semn pe pielea sindromului Birt-Hogg-Dubé apare între 30 și 40 de ani de viață.
  • Diagnosticul sindromului Birt-Hogg-Dubé se realizează prin identificarea simptomelor bolii și a testelor genetice pentru a identifica mutația genei FLNC.
  • Tratamentul sindromului Birt-Hogg-Dubé Tratamentul sindromului Birt-Hogg-Dubé nu vindecă boala, dar ajută la reducerea simptomelor și consecințelor sale asupra vieții persoanelor.

Tumorile benigne care apar pe piele pot fi îndepărtate chirurgical, dermabraziv, cu laser sau cu pielea.

Chisturile pulmonare sau tumorile renale trebuie prevenite prin scanări CT, IRM sau ultrasonografie. Dacă în examene sunt detectate chisturi sau tumori, ele trebuie îndepărtate chirurgical.

În cazurile în care există cancer de rinichi, tratamentul trebuie să cuprindă intervenții chirurgicale, chimioterapie sau radioterapie.