Sindromul pendred

Sindromul Pendred este o boala genetica rara caracterizata prin surditate si marimea tiroidei a crescut, ducând la apariția gușei. Această boală se dezvoltă în copilărie.

Sindromul Pendred nu are nici un tratament, dar există unele medicamente care pot ajuta la reglarea nivelurilor de hormoni tiroidieni în organism sau unele tehnici de îmbunătățire a auzului și limbajului. ◊ În ciuda limitărilor, individul cu sindromul Pendred poate duce o viață normală.

Simptomele sindromului Pendred

Simptomele sindromului Pendred pot fi:

pierderea auzului;

• Goiter;
• Dificultate vorbind sau deranjant;
• Lipsa echilibrului.
• Surditate în sindromul Pendred este progresiv, începând de la naștere și înrăutățind de-a lungul anilor. Din acest motiv, dezvoltarea limbii în copilărie este complicată, iar copiii devin adesea prost. Gatul rezultă din problemele legate de funcționarea tiroidei, ceea ce duce la modificări ale nivelelor de hormoni din organism, care pot determina hipotiroidism la indivizi. Cu toate acestea, deși acești hormoni influențează creșterea indivizilor, pacienții cu această boală au o dezvoltare normală.

Diagnosticul sindromului Pendred

Diagnosticul sindromului Pendred se poate face prin audiometrie, un examen care măsoară capacitatea persoanei de a auzi; imagistica prin rezonanta magnetica pentru a evalua functionarea urechii interne sau testarea genetica pentru a identifica mutatia in gena responsabila pentru debutul acestui sindrom. Testarea funcției tiroidiene poate fi, de asemenea, utilă în confirmarea acestei boli.

Tratamentul sindromului Pendred

Tratamentul sindromului Pendred nu vindecă boala, ci ajută la controlul simptomelor prezentate de pacienți.

La pacienții care nu și-au pierdut complet auzul, pot fi plasați asistenți auditivi sau implanturi cohleare pentru a recupera o parte din audiere. Cel mai bun specialist pentru a consulta în aceste cazuri este otorhinolaringologul. Terapia prin vorbire și sesiunile de terapie lingvistică pot ajuta la îmbunătățirea limbajului și a vorbirii la persoanele fizice.

Pentru a face față cu probleme cu glanda tiroidă, în special gușă, si scaderea hormonilor tiroidieni in organism, este recomandabil să se consulte un endocrinolog pentru a indica suplimentarea cu tiroxina, în scopul de a monitoriza functiei tiroidiene.