Cum de a identifica și trata sindromul Leigh Sindromul Development

Sindromul Leigh este o boala genetica rara care cauzeaza distrugerea progresivă a sistemului nervos central, afectând, prin urmare, creierul, medulla sau nervul optic, de exemplu.

În general, primele simptome apar între 3 luni și 2 ani și includ pierderi de capacități motorii, vărsături și pierdere a apetitului. Cu toate acestea, în cazuri mai rare, acest sindrom poate apărea numai la adulți, în jurul vârstei de 30 de ani, evoluând mai lent.

Sindromul Leigh nu are nici un tratament, dar simptomele sale pot fi controlate cu medicamente sau terapie fizică pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului.

Care sunt principalele simptome? Primele simptome ale acestei boli apar de obicei înainte de vârsta de 2 ani, cu pierderea abilităților deja dobândite. Prin urmare, în funcție de vârsta copilului, semnele precoce ale sindromului pot include pierderea capacității, cum ar fi menținerea capului, alăptarea, mersul pe jos, vorbirea, alergarea sau mâncarea.

În plus, alte simptome foarte frecvente includ:

Pierderea poftei de mâncare; Frecvente vărsături frecvente; Exces de iritabilitate excesivă;

• Convulsii;
• Întârzierea dezvoltării;
• Dificultate în creșterea greutății;
• A scăzut rezistența la brațe sau picioare;
• Tremurături musculare și spasme;
• Odată cu progresul bolii este încă comună crescută și acid lactic în sânge, care în cantități mari, pot afecta funcționarea organelor, cum ar fi inima, plămânii sau rinichii, cauzând dificultăți în respirație sau extinderea inima, de exemplu.
• Dar atunci când apar simptomele la vârsta adultă, simptome timpurii sunt aproape întotdeauna legate de viziunea, inclusiv apariția unui strat albicios, care estompează viziune, pierderea progresiva a vederii sau orbire (pierderea capcidade face distincția între verde și roșu). La adulți, boala progresează mai lent și, prin urmare, spasmele musculare, dificultatea coordonării mișcărilor și pierderea puterii încep să apară după vârsta de 50 de ani.
• Cum se face tratamentul

Nu există o formă specifică de tratament pentru Sindromul Leigh, iar pediatrul trebuie să adapteze tratamentul fiecărui copil și simptomele acestuia. Astfel, o echipă de profesioniști poate fi obligată să trateze fiecare simptom, inclusiv un cardiolog, neurolog, fizioterapeut și alți specialiști.

Cu toate acestea, un tratament utilizat pe scară largă și comune aproape toți copiii este suplimentarea cu vitamina B1, deoarece aceasta vitamina ajuta la protejarea membranelor neuronilor sistemului nervos central, intarzierea progresiei bolii si ameliorarea unor simptome.

Deci, prognosticul este foarte variabilă, în funcție de problemele cauzate de boala in fiecare copil, cu toate acestea, speranța de viață scăzută, deoarece cele mai grave complicații care pun viața în pericol apar de obicei în jurul valorii de adolescență.

Ce cauzează sindromul

Sindromul Leigh este cauzat de o schimbare genetică care poate fi moștenită de la tată și mamă, chiar dacă părinții nu au boala, dar există cazuri în familie. Prin urmare, se recomandă ca persoanele care suferă de această boală în familie să facă consiliere genetică înainte de a rămâne însărcinată pentru a afla șansele de a avea un copil cu această problemă.