Boli Cockayne Sindromul genetice

Sindromul Cockayne este o boală ereditară rară și care, de obicei duce copiii la moarte în jurul valorii de de 6 ani.

Sindromul Cockayne este cauzata de mutatii genetice care impiedica pacientii de la a fi expus la soare, deoarece contactul cu razele ultraviolete dezvolta leziuni pe piele, cataracta, stunting și îmbătrânirea prematură, rezultând într-o moarte timpurie.

Simptomele sindromului Cockayne

Simptomele acestui sindrom sunt caracterizate prin numeroase probleme metabolice în diferite organe, inclusiv, hipersensibilitate la lumina soarelui, dezvoltarea motorie intarziata, retard mintal, probleme de auz și un aspect facial caracteristic cu fața mică, ochii adânci, nasul ascuțit și fălcile proiectate înainte.

Diagnosticul de sindrom Cokayne

Diagnosticul se face prin testarea ADN-ului, care permite identificarea mutațiilor prezente în genele, și în ciuda perioadei de viata a copilului scurt și nu există nici un tratament eficient pentru sindromul Cockayne, diagnosticul este extrem de deoarece îi oferă familiei beneficii de consiliere genetică și diagnostic prenatal în cazuri ulterioare.

Tipuri de Cockayne sindrom

Există 2 tipuri de acest sindrom, tip I indivizii par să aibă o dezvoltare normală în primul an de viață și simptomele bolii de tip II sunt prezente de la nastere. Ambele tipuri au o speranță de viață scurtă.