Ce este scleroza tuberoasă si modul de a trata bolile degenerative

tuberoasă sclerozei sau boala Bourneville lui, este o boala genetica rara caracterizata prin creșterea anormală a tumorilor benigne in diferite organe ale corpului, cum ar fi creierul, rinichii, ochii, plămânii, inima și pielea, cauzand simptome cum ar fi epilepsia, intarziere de dezvoltare sau chisturi în rinichi, în funcție de regiunea afectată.

Aceasta boala nu are nici un leac, dar pot fi tratate cu medicamente pentru a reduce simptomele, cum ar fi medicamente anticonvulsive, de exemplu, sesiuni de psihologie, fizioterapie, terapie ocupațională, pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Există o altă boală care determină simptome similare cu creșterea tumorilor în organism, cu toate acestea, afectează numai pielea și este cunoscut sub numele de neurofibromatoza.

Simptome majore

Simptomele de scleroză tuberculoasă variază în funcție de localizarea tumorilor:

1. Piele

• Pete luminoase pe piele;
• Creșterea pielii sub sau în jurul unghiei;
• vătămare la față, similar cu acneea; Aver Pete roșiatice pe piele, care pot deveni mai mari și mai groase.
• 2. Brain

Epilepsie;

• Întârzierea în dezvoltare și dificultățile în procesul de învățare;
• Hiperactivitate;
• Agresivitate; Schizofrenia sau autismul.
• 3. Inima
• palpitații;

Aritmie;

• senzație de dificultăți de respirație;
• Amețeli;
• Leșin; Dureri în piept.
• 4. Plămâni persistente Tuse persistentă;
• Senzație de dificultăți de respirație.
• 5. Rinichi

Urina cu sânge;

• Frecvență crescută de urinare, mai ales noaptea;
• Umflarea mâinilor, a picioarelor și a gleznelor.

În general, aceste simptome apar în timpul copilăriei și diagnosticul se poate face prin teste genetice de cariotip, tomografie craniană și imagistică prin rezonanță magnetică. Cu toate acestea, există și cazuri în care simptomele pot fi foarte ușoare și pot fi nedetectate la vârsta adultă.

• Care este speranța de viață
• Modul Scleroza tuberoasă se dezvolta este foarte variabilă și poate afișa doar câteva simptome la unele persoane sau devin o limitare majoră pentru alții. În plus, severitatea bolii variază de asemenea în funcție de organul afectat și atunci când apare în creier și inima este de obicei mai severă.
• Cu toate acestea, speranța de viață este în general ridicată, este rar ca apar complicații care pot pune viața în pericol.

Cum se face tratamentul

Tratamentul sclerozei tuberculoase este îndreptat spre reducerea simptomelor bolii și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Astfel, este important ca persoana care urmează să fie monitorizate și consultări periodice cu neurolog, nefrolog sau cardiolog, de exemplu, pentru a indica cel mai bun tratament.

In unele cazuri, tratamentul se poate face cu medicamente anticonvulsivante ca valproat semisódio, carbamazepină sau fenobarbital, pentru prevenirea crizelor convulsive sau alte medicamente, cum ar fi everolimus, care impiedica cresterea tumorilor in creier sau rinichi, de exemplu. Chiar dacă tumorile cresc pe piele, medicul poate prescrie utilizarea unui unguent cu Sirolimus pentru a diminua dimensiunea tumorilor.

În plus, fizioterapia, psihologia și terapia ocupațională sunt esențiale pentru a ajuta persoana să facă față mai bine bolii și să aibă o calitate mai bună a vieții.