Cum sa recunoasca Rett Sindromul

sindromul Rett, de asemenea, numit cerebroatrófica hiperamoniemie, este o boala genetica rara care afecteaza sistemul nervos, si afecteaza fetele aproape exclusiv.

Copiii cu sindromul Rett de oprire de joc și să devină izolați și își pierd abilitățile învățate, cum ar fi mersul pe jos, vorbind sau chiar mâinile care dau naștere unor mișcări involuntare de mână, care sunt caracteristice bolii în mișcare.

Sindromul Rett nu are nici un tratament, dar poate fi controlat cu ajutorul medicamentelor care reduc convulsiile, spasticitatea și respirația, de exemplu. Dar fizioterapia și stimularea psihomotorie sunt de mare ajutor și ar trebui, de preferință, să fie efectuate zilnic.

caracteristici ale sindromului Rett

Cu toate simptomele pe care mai numesc părinților atenție apar numai după 6 luni de viata, copilul cu sindromul Rett are hipotonie, și poate fi văzută de către părinți și familia ca un copil foarte " frumos "și ușor de îngrijit.

Acest sindrom se dezvoltă în 4 faze și, uneori, diagnosticul apare numai la vârsta de 1 an sau mai târziu, în funcție de semnele pe care le prezintă fiecare copil.

Prima fază, are loc între 6 și 18 luni de viață, și există:

• Stop în dezvoltarea copilului; Periferia cefalică nu urmează curba normală de creștere;
• Scăderea interesului față de alte persoane sau copii, cu tendința de a se izola.
• A doua etapă

, apare de la 3 ani și poate dura săptămâni sau luni:Copilul plânge mult, chiar și pentru nici un motiv aparent;

• Copilul este întotdeauna iritat; Miscari repetitive apar cu mainile;
• apar modificări respiratorii, cu oprirea respirației în timpul zilei, moment de creștere a frecvenței respiratorii; ◊ Capturi și atacuri de epilepsie pe parcursul zilei; Tulburările de somn pot fi frecvente;
• Copilul care a vorbit deja poate înceta să vorbească complet.
• faza a treia, care are loc acum la aproximativ 2 la 10 ani:
• Pot exista unele îmbunătățiri în simptomelor prezentate aici și copilul se pot întoarce pentru a arăta preocuparea pentru alții;
• Dificultatea de a mișca trunchiul este evidentă, este dificil să stați în poziție verticală;

Spasticitatea poate fi prezentă; Există o dezvoltare a scoliozelor care afectează funcția pulmonară;Este obișnuit să mănânci dinții în timpul somnului;

• Hrănirea poate fi normală, iar greutatea copilului tinde să fie normală, cu o ușoară creștere în greutate;
• Copilul poate să nu respire, să înghită aerul și să aibă o mulțime de salivă.
• Etapa a patra
• , care are loc în jurul vârstei de 10 ani:
• Pierderea de mișcare treptat și agravarea scolioza;
• Deficitul mental devine sever;
• Copiii care ar putea mers pierde această abilitate și au nevoie de un scaun cu rotile.

Copiii care învață să meargă mai au dificultăți în a se deplasa și, de obicei, se urcă pe degete sau își iau primii pași înapoi. De asemenea, acestea pot să nu fie capabil de a obține oriunde și de mers pe jos de pare a fi inutilă, deoarece nu merge să se întâlnească pe altcineva, nu să caute nici o jucărie, de exemplu.Cum se face diagnosticul? Diagnosticul este făcut de neuropediatru care va analiza fiecare copil în detaliu, în funcție de semnele prezentate. Trebuie să se respecte cel puțin următoarele caracteristici pentru diagnostic: aparentemente Se pare că au o dezvoltare normală de până la 5 luni de viață;

• Dimensiunea capului normală la naștere, dar care nu însoțește măsurarea ideală din cele 5 luni de viață;
• Pierderea capacității de a mișca mâinile în mod normal în jur de 24 și 30 de luni, ducând la mișcări necontrolate, cum ar fi răsucirea sau aducerea mâinilor în gură;
• Copilul nu mai interacționează cu alte persoane la apariția acestor simptome;

Lipsa de coordonare a mișcărilor trunchiului și mersul necoordonat;

Copilul nu vorbește, nu se poate exprima când vrea ceva și nu înțelege când vorbim cu el;

Întârzierea gravă de dezvoltare, cu ședere, târâtoare, vorbit și plimbare mult mai târziu decât se aștepta.

• Un mod mai sigur de a ști dacă este într-adevăr acest sindrom este de a face un test genetic, deoarece aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom clasic Rett au mutatii ale genei MECP2. Acest test nu se poate face SUS, dar, de asemenea, nu poate fi negat de asigurari private de sanatate, iar dacă se întâmplă acest lucru, trebuie să introduceți un ordin judecătoresc. Speranța de viață
• Copiii diagnosticați cu sindromul Rett poate trăi o lungă perioadă de timp, trecând prin 35 de ani, dar poate suferi de moarte subita in timpul somnului, în timp ce ei sunt încă copii. Unele situații care favorizează complicații grave, care pot fi viața în pericol se numără prezența unor infecții, boli respiratorii care se dezvolta din cauza scoliozei si expansiunea saraci pulmonare.
• Copilul poate merge la școală și pot învăța anumite lucruri, dar ideal este să fie integrat în învățământul special, în cazul în care prezența lor nu va atrage prea multă atenție, ceea ce ar putea afecta în mod negativ interacțiunea lor cu ceilalți.
• Ce cauzeaza sindromul Rett sindrom
• Rett este o boală genetică și copiii, în general, afectate sunt familia doar, cel puțin ai un frate geamăn, care au probabil aceeași boală. Aceasta boala nu este asociat cu nici o acțiune care a fost luată de către părinți și astfel nu au nevoie să se simtă vinovat.
• Tratamentul pentru sindromul Rett

Tratamentul trebuie efectuată de către medicul pediatru până când copilul este de 18 de ani și este urmată apoi de medic generalist sau neurolog.

Consultările trebuie să aibă loc la fiecare șase luni, și în ele pot fi observate semne vitale, inaltime, greutate, ajustarea medicamente, evaluarea dezvoltării copilului, modificări ale pielii ca prezența de leziuni de decubit, care sunt leziuni care pot deveni infectate, crescând riscul de deces. Alte aspecte care pot fi importante sunt evaluarea dezvoltării și a sistemului respirator și circulator.

Terapia fizică trebuie efectuată pe toată durata de viață a persoanei cu sindromul Rett și sunt utile pentru a îmbunătăți tonul, postura, respiratia si poate folosi tehnici cum ar fi Bobath pentru a ajuta dezvoltarea copilului.

Sesiunile de stimulare psihomotorii se poate face de aproximativ 3 ori pe săptămână și poate contribui la dezvoltarea motorie, a scăzut severitatea scoliozei, de control și de interacțiune socială baba, de exemplu. Terapeutul poate indica unele exerciții care pot fi efectuate la domiciliu de către părinți, astfel încât stimularea neurologice și a motorului să fie efectuate zilnic.

A avea o persoană cu sindrom Rett în casă este o sarcină obositoare și dificilă. Părinții pot obține purtat foarte emotional si asa pot fi sfătuiți să fie urmat de psihologi care pot ajuta la rezolvarea cu emoțiile lor.