ro.odysseedubienetre.be

Legea lui Leigh (Sindromul Leigh): Cauze & Simptome

Boala lui Leigh este o boală rară și teribilă care este clasificată ca o tulburare neurometabolică și se găsește aproape exclusiv la sugari și copii foarte mici. Este știut științific ca encefalomielopatie necrotizantă subacută juvenilă sau sindrom Leigh.

Ce este boala lui Leigh (Sindromul Leigh)?

Această boală atacă sistemul nervos central și este o tulburare progresivă. Deși este observată cel mai frecvent la copii între trei luni și doi ani, poate fi rar detectată la adolescenți și adulți.

cauze

Sindromul Leigh este cauzat, de obicei, de un defect în funcționarea ADN-ului mitocondrial, din cauza căruia aceste celule nu dispun de energie, provocând blocaje în sistemul nervos central. În timp, afectează partea creierului care controlează mișcările motorii. Boala poate fi de asemenea cauzată de deficiența enzimei piruvatdehidrogenază.

Simptome

Simptomele inițiale se pot prezenta în decurs de un an de la naștere și includ:

  • Vărsături
  • Diaree
  • Dificultate la inghitire
  • Disconfort general
  • Plâns continuu
  • convulsii
  • Episoade recurente de acidoză lactică
De asemenea, vezi
  • 6 remedii eficiente la domiciliu pentru boala lui Leigh
  • Distrofie musculară: tipuri, cauze și simptome

Următoarea progresie majoră a bolii afectează sistemul muscular și creierul începe să-și piardă capacitatea de a controla mușchii, rezultând spasme musculare, tonus muscular slab sau inutil sau contracție prelungită și dureroasă a mușchilor. Ochii, inima și plămânii sunt, de asemenea, afectați de boală și, în cele din urmă, funcționarea lor este afectată, de asemenea.

Insuficiența respiratorie este cea mai frecventă cauză de deces și apare de obicei în câțiva ani de la naștere, deși unii pacienți au trăit până la vârsta de 6 sau 7 ani, când au doar o deficiență parțială de piruvatdehidrogenază. Unele cazuri foarte rare au supraviețuit până la vârsta lor de adolescență. Cu toate acestea, nu există nici un remediu pentru boala lui Leigh, iar estimările recente arată că 1 din 40.000 de sugari sunt afectați de această boală și este important să ne amintim că poate fi o boală moștenită de asemenea.