Ce este arrinia și posibilele cauze Boli Genetice

Arrinia este o condiție congenitală, gravă și rară în care copilul se naște fără nas. Arrina poate fi diagnosticată la examenul prenatal, fiind recomandată realizarea copilului imediat după identificare, astfel încât riscurile pentru nou-născut să fie reduse.

Arrinia poate fi clasificat în:

• Arrinia, în care copilul se naște fără piramida nazală, adică, nasul în sine;
• Total arrinia, care se caracterizează prin absența nasului și lipsa de formare a sistemului olfactiv.

Pentru că nu are o cauză specifică, arrinia nu are stabilit un tratament, dar este de obicei efectuată de traheotomie scurt timp după naștere astfel încât copilul poate respira în timp ce mănâncă, de exemplu. In absenta structurilor nazale pot fi asociate cu alte afecțiuni cum ar fi malformații ale sistemului nervos central, hipogonadismul, care se caracterizează prin scăderea producției de hormoni sexuali, de exemplu.

Cauzele posibile

Arrinia este o afecțiune extrem de rară și se crede a fi o boală multifactorială, adică depinde de factorii genetici și de mediu care trebuie să apară.

În ceea ce privește gena, în unele cazuri au fost observate inversare sau trisomia 9, iar în alte cazuri, translocarea între cromozomi 3 și 12 cu toți acești factori determinanți genetici pentru apariția modificărilor structurale, cum ar fi arrimia. Cu toate acestea, în unele cazuri de athermie nu a existat nici o inversiune, trisomie sau translocație, ceea ce face cauza acestei afecțiuni încă un motiv de cercetare.

Arrinia poate apărea, de asemenea, din cauza malformației în timpul procesului de dezvoltare a fătului, fără a avea legătură cu genetica. Asociațiile

arrinia

Unii copii se nasc cu nas, dar nu se nasc cu organele olfactive și apare de obicei în asociere cu alte malformații, cum ar fi:

• hypertelorism, care se caracterizează prin malformații ale craniului și îndepărtarea excesului consecutivă a ochilor;
• Hipogonadism;
• Schimbări ale sistemului nervos;
• Cryptorchidismul, în care nu există o coborâre a testiculelor în scrot - aflați cum este tratat criptorhidismul;
• Coloboma a irisului, unde există o schimbare în structura care susține irisul, schimbându-și forma. Înțelegeți ce este coloboma și cum să îl tratați;
• Microftalmia, care este o malformație congenitală în care unul sau ambii ochi sunt mai mici decât în ​​mod normal.

Diagnosticul de arrimia se poate face din al doilea trimestru de sarcină prin examinare cu ultrasunete, sau după naștere prin tomografie computerizată sau rezonanță magnetică, acesta este verificat pentru absența completă sau parțială a structurii nazale.

Dupa nastere, copilul este intubat endotraheal traseu și supus la ventilație și traheotomie mecanică poate fi realizată pentru a permite respirația copilului. În plus, o proteză nazală poate fi utilizată până când copilul este suficient de vechi pentru a efectua o reparație chirurgicală care are scopul de a forma structurile nazale.