Caracteristici ale sindromului Prader Willi și modul de a trata

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică rară care cauzează probleme de metabolism, modificări comportamentale, tulburări musculare și întârzieri de dezvoltare. În plus, o altă caracteristică foarte comună este apariția foamei excesive după vârsta de doi ani, care poate duce la apariția obezității și diabetului.

Deși acest sindrom nu are nici un tratament, există unele tratamente, cum ar fi terapia ocupațională, fizioterapia și psihoterapia, care pot ajuta la scăderea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

Caracteristici cheie Caracteristicile sindromului Prader-Willi variază foarte mult de la un copil la altul și de obicei sunt diferite în funcție de vârstă:

Sugari și copii de până la 2 ani

• musculare slăbiciune: de obicei, duce la arme și picioarele arată foarte prost;
• Dificultate în alăptare: apare din cauza slăbiciunii musculare care împiedică copilul să tragă laptele;
• Apatia: bebelușul pare constant obosit și cu răspuns mic la stimuli;
• Genitalia nedezvoltată: mică sau inexistentă.Copiii și adulții

Foamea excesivă

• : copilul este în mod constant mâncând și în cantitate mare, în plus față de mersul pe jos frecvent în căutarea de alimente în dulapuri sau în coșul de gunoi;Întârziere în creștere și dezvoltare
• : este comun pentru copil să fie mai mică decât în ​​mod normal și au mai puțină masa musculară;Dificultate în învățare
• : să ia mai mult timp pentru a învăța să citească, să scrie sau chiar să rezolve problemele de zi cu zi;Probleme de vorbire
• : articularea întârziată a cuvintelor, chiar și la maturitate;Malformații în organism
• : cum ar fi mâinile mici, scolioza, modificări în forma șoldului sau lipsa de culoare în păr și pe piele.În plus, problemele comportamentale, cum ar fi mânia frecventă, rutina repetitivă sau comportamentul agresiv, sunt în mod obișnuit frecvente atunci când ceva este refuzat, în special în cazul alimentelor.

Care sunt cauzele sindromului

Sindromul Prader-Willi apare atunci când există o schimbare în genele unui segment de pe cromozomul 15, care compromite funcțiile hipotalamusului și declanșează simptomele bolii de la nașterea copilului. În mod normal, modificarea cromozomului este moștenită de la părinte, dar există și cazuri în care se întâmplă în mod aleatoriu.

Diagnosticul se face de obicei prin observarea simptomelor și a testelor genetice, indicată pentru nou-născuți cu tonus muscular scăzut.

Cum este tratamentul

Tratamentul pentru sindromul Prader-Willi variază în funcție de simptomele și caracteristicile copilului și, prin urmare, o echipă de diverse specialități medicale pot fi necesare, deoarece pot fi diferite tehnici necesare tratament, cum ar fi:

Utilizarea hormonului de creștere

• : este utilizat în mod normal la copii pentru a stimula creșterea, fiind capabil să evite statutul scurt și să îmbunătățească puterea musculară;Consultații nutriționale
• : Ajută la controlul impulsurilor foamei și ajută la îmbunătățirea dezvoltării musculare prin furnizarea nutrienților necesari;Terapia hormonală sexuală
• : se utilizează atunci când există o întârziere în dezvoltarea organelor sexuale ale copilului;Psihoterapie
• : ajută la controlul schimbărilor comportamentale ale copilului, precum și la prevenirea apariției impulsurilor de foame. Multe alte forme de terapie pot fi de asemenea utilizate, care sunt în general recomandate de medicul pediatru după ce au observat caracteristicile și comportamentele fiecărui copil.