Sindromul Lesch-Nyhan

Sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară, care afectează în principal bărbați, cauzând retard mintal, comportament agresiv, auto-prejudiciu, cum ar fi degetele și buzele cozilor și creșterea producției de acid uric, ceea ce duce la complicații, cum ar fi pietre la rinichi și gut artrita. La momentul nașterii, copiii cu sindrom lech-nyhan sunt aparent normali, dar în primele luni de viață pot prezenta episoade de vărsături și pot elimina cristalele portocalii în urină.

Și, deși această boală nu are nici un tratament, simptomele pot fi atenuate prin administrarea medicamentelor care scad concentrația de acid uric în sânge, prevenind complicațiile renale. Utilizarea aripilor pe coate și scaune cu rotile poate reduce severitatea mutilării, în cazurile cele mai grave, este indicată extracția dinților.

tehnici genetice moleculare pot fi utile pentru diagnosticarea atat pacientilor bolnavi, cum ar fi cele care au gena afectate, dar nu au dezvoltat boala, caz în care consilierea genetică poate preveni concepția copiilor cu aceasta boala.

Diagnosticul acestei boli este simplu, fiind suficient pentru a observa simptomele și analizele de sânge care indică cantitatea de acid uric din sânge, dar simptomele devin mai evidente din primul an de vârstă.