șTiu ce este în jos Boli genetice Sindromul

Sindromul Down sau trisomia 21 este o tulburare genetica cauzata de o mutatie pe cromozomul 21, care determină suportul nu o pereche, dar un trio de cromozomi, și, prin urmare, totalul nu are 46 de cromozomi, dar 47 .

Această schimbare a cromozomului 21 cauze copilul se naște cu caracteristici specifice, ca urechile mai mici set, puxadinhos ochii în sus și de limbă de mare, de exemplu. Deoarece sindromul Down este rezultatul unei mutații genetice, nu are nici un tratament și nu există un tratament specific pentru acesta. Cu toate acestea, unele tratamente, cum ar fi fizioterapie, stimularea psihomotorie si terapia vorbirii sunt importante pentru a încuraja și sprijini în dezvoltarea copilului cu trisomia 21. Cauzele

ale sindromului Sindromul Down

jos se produce din cauza o mutatie genetica care cauzeaza se întâmplă o copie suplimentară a unei părți a cromozomului 21. Această mutație nu este moștenită, sau nu trece din tată în fiu și aspectul lor poate fi asociată cu vârsta părinților, dar mai ales mama și există un risc mai mare la femei gravidă cu vârsta peste 35 de ani.

Caracteristicile sindromului Down

Unele dintre caracteristicile de purtători cu sindromul Down includ:

• Implementarea urechi mai mici decât în ​​mod normal;
• Limbi mari și grele;
• Ochii oblici, trageți în sus;
• Întârzierea în dezvoltarea motorului;
• Slăbiciune musculară;
• Prezența unei singure linii în palma mâinii; Leve Retardare mentală ușoară sau moderată;
• Statură scăzută.
• Nu întotdeauna copilul cu sindromul Down prezintă toate aceste caracteristici și poate fi, de asemenea, supraponderal și întârziat în dezvoltarea limbajului. Să cunoașteți alte caracteristici ale persoanei cu acest sindrom în simptomele sindromului Down. De asemenea, se poate întâmpla ca unii copii să aibă doar una dintre aceste caracteristici, care nu sunt luate în considerare în aceste cazuri, care sunt purtătorii bolii.

Cum este diagnosticul de sindrom Down

Diagnosticul acestui sindrom se face de obicei în timpul sarcinii, prin efectuarea unor teste, cum ar fi

cu ultrasunete;

transluciditatea Nuchal;

• Cordocentesis;
• Amniocenteza.
• După naștere, diagnosticul de sindrom poate fi confirmat prin efectuarea unui test de sânge. Aflați mai multe despre modul în care această boală este diagnosticată în diagnosticul sindromului Down. În plus față de sindromul Down, există și sindromul mozaic Down, în care este afectat doar un mic procent din celulele copilului, deci un amestec de celule și celule normale cu mutația în corpul copilului.
• Tratamentul pentru sindromul Down

Fizioterapia, stimularea psihomotorie și terapia vorbirii sunt esențiale pentru a facilita vorbirea și mâncarea pacienților cu sindrom Down deoarece contribuie la îmbunătățirea dezvoltării și a calității vieții copilului.

Bebelusii cu acest sindrom ar trebui să fie urmat de la naștere și pe tot parcursul vieții, astfel încât sănătatea dumneavoastră pot fi evaluate în mod regulat, deoarece, de obicei sunt legate de boli de inima sindrom. În plus, este de asemenea important să se asigure că copilul are o integrare socială bună și că studiază în școli speciale, deși este posibil să frecventeze școala obișnuită.

Persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de a avea alte boli cum ar fi: cardi;

Tulburări respiratorii;

apnee în somn;

Modificările tiroidei.

• În plus, copilul trebuie să aibă un fel de handicap de învățare, dar nu a fost întotdeauna retardare mentala si poate dezvolta, fiind capabil de a studia și chiar locul de muncă, având o speranță de viață de peste 40 de ani, dar sunt de obicei dependente de îngrijire și trebuie să fie urmăriți de cardiolog și endocrinolog de-a lungul vieții lor.
• Cum sa Evitati sindromul Down Sindromul Down este
• un accident genetic și, prin urmare, nu poate fi evitată, cu toate acestea, înainte de a rămâne gravidă de 35 de ani, poate fi o modalitate de a reduce riscul de a avea un copil cu acest sindrom .
• Copiii cu sindrom Down sunt sterili și, prin urmare, nu pot avea copii, dar fetele pot rămâne gravide și au șanse mari de a avea copii cu sindrom Down.