Ce este miastenia congenitală

congenitale Miastenia este o boală care implică joncțiunea neuromusculară și, prin urmare, determină slăbiciune musculară progresivă, de multe ori ceea ce duce persoana trebuie să meargă într-un scaun cu rotile. Această boală poate fi descoperită la adolescență sau la vârsta adultă și, în funcție de tipul de modificare genetică pe care o are persoana, poate fi vindecată prin utilizarea de medicamente.

În plus față de căile de atac indicate de neurolog este, de asemenea, nevoie de terapie fizică pentru puterea de recuperare a mușchilor și a coordonării mișcărilor, dar persoana poate merge din nou, în mod normal, fără un scaun cu rotile sau cârje.

miastenia congenitale nu este exact la fel ca și miastenia gravis, deoarece, în cazul miastenia gravis cauza este o schimbare în sistemul imunitar al persoanei, în timp ce în miastenia congenitală cauza este o mutatie genetica care este frecventa la persoanele de aceeași familie.

Simptomele miastenia congenitale

Simptomele congenitale miastenia apar de obicei la sugari sau vârsta între 3 și 7 ani, dar unele tipuri apar între 20 și 40 de ani și poate fi:

Baby:

• Dificultate în alăptare sau de a lua a sticlei, sufocare ușoară și forță mică de a suga; ◊ Hipotonia sa manifestat prin slăbiciunea brațelor și a picioarelor;
• Curățarea pleoapelor; Contractul articular comun (arthrogryposis congenital);
• Expresie facială diminuată;
• Dificultăți de respirație, degete și buze purpurii;
• Întârzierea dezvoltării pentru ședință, târâtoare și mers;
• Pentru copiii mai mari este dificil să urcați pe scări.
• La copii, adolescenți sau adulți:

Slăbiciune la picioare sau brațe cu senzație de furnicături;Dificultate mersul cu nevoia de a sta jos pentru odihnă;

• S-ar putea să existe slăbiciune a mușchilor oculari care scapă pleoapa;
• Oboseală atunci când faceți mici eforturi;
• S-ar putea să existe scolioză în coloanei vertebrale.
• Există 4 tipuri diferite de miastenie congenitală: canal de lent, rapid de canal cu afinitate scăzută, invaliditate gravă sau depreciere a AChR acetilcolinesterazei. Deoarece miastenia congenitale lent-canal poate avea loc între 20 și 30 de ani. Fiecare tip are propriile caracteristici și tratamentul poate varia, de asemenea, de la o persoană la alta, deoarece nu toate au aceleași simptome.
• Așa cum este diagnosticat

Diagnosticul miasteniei congenitale trebuie făcută pe baza simptomelor prezentate și pot fi confirmate prin teste, cum ar fi testele de sange CK si teste genetice, screening-ul de anticorpi pentru a confirma că nu este miastenia gravis, și electromiografia care evaluează calitatea contracției musculare, de exemplu.

la copii mai mari, adolescenți și adulți, medicul sau kinetoterapeutul poate efectua, de asemenea, unele teste de la birou pentru a identifica slăbiciune musculară, cum ar fi:

Uită-te la tavan, timp de 2 minute într-un mod fix și să observe dacă există o agravare de dificultate țineți pleoapele deschise;

Ridicați brațele înainte înălțimea umărului, menținând această poziție timp de 2 minute și vedeți dacă este posibilă menținerea acestei contracții sau dacă există o cădere a brațelor;

• Ridicați gunoi fără ajutorul mai mult de 1 de arme de timp sau ridicați scaunul de peste 2 ori pentru a vedea dacă există din ce în ce mai greu de a realiza aceste mișcare.
• Dacă se observă slăbiciunea mușchilor, este dificil de a efectua aceste teste este foarte probabil să fie o slăbiciune musculară generalizată, evidențiind o boală, cum ar fi miastenia.
• Pentru a evalua dacă discursul a fost de asemenea afectată poate solicita persoanei de a numi numerele de la 1 la 100 și a vedea dacă există o schimbare în tonul vocii, eșec vocal sau crește timpul între citat din fiecare număr.

Tratamentul Tratamente miasteniei

congenitale variază în funcție de tipul de miastenie congenitală persoana are medicamentul, dar în unele cazuri poate fi indicat ca acetilcelinesterase inhibitori, chinidina, fluoxetina, salbutamol și efedrina altfel de neurolog sau neurolog. Fizioterapia este indicată și poate ajuta o persoana sa se simta mai bine, lupta slăbiciune musculară și îmbunătățirea respirație, dar nu va fi eficientă, fără medicamente.

Copiii pot dormi cu o mască de oxigen numit CPAP și părinții ar trebui să învețe cum să acorde primul ajutor în caz de stop respirator. Aflați ce trebuie să faceți dacă bebelușul dvs. nu mai respiră.

În exerciții fizice terapie ar trebui să fie izometrice și au puține repetiții, dar ar trebui să acopere diferite grupuri musculare, inclusiv respiratorii si sunt foarte utile pentru a crește numărul de mitocondrii, mușchii, capilare și scăderea concentrației de lactat, cu ea, mai putine crampe .

Miastenia congenitală are un leac?

În cele mai multe cazuri, miastenia congenitală nu are nici un tratament, necesitând tratament pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, medicamente si terapie fizica ajuta la îmbunătățirea calității unei persoane de viață, lupta oboseală și slăbiciune musculară și pentru a evita complicații, cum ar fi atrofierea brațelor și picioarelor și de sufocare, care pot apărea în timpul respirației este afectată și este, prin urmare, , viața este esențială.

Purtătorii miastenie congenitale cauzate de o gena defect poate DOK7 avea o mare imbunatatire, si poate fi aparent vindecat cu utilizarea unui medicament frecvent utilizat împotriva astmului, salbutamol, dar sub formă de tablete sau pastile. Cu toate acestea, tratamentul fizic poate fi în continuare necesar sporadic.

Atunci când o persoană are miastenia congenitală și nu efectuează tratamentul, va pierde treptat puterea în mușchii, obtinerea pipernicit, cu nevoia de a rămâne în pat și poate muri din cauza insuficienței respiratorii și de ce este atât de important pentru tratamentul clinic si fizice terapie, deoarece ambele pot imbunatati calitatea vieții persoanei și prelungirea vieții.

Unele medicamente care înrăutățesc miastenia cadru congenitale sunt Ciprofloxacin, clorochină, procaina, litiu, fenitoina, beta-blocante, procainamida și chinidina, și astfel încât toate medicamentele ar trebui să fie utilizate numai sub supraveghere medicală, după identificarea tipului pe care persoana are.