ÎNțelegerea Achondroplasiei

Achondroplasia este un tip de nanism, care este cauzată de o modificare genetică și care face ca individul are o înălțime mai mică decât în ​​mod normal, însoțit de membri și trunchiul cu supradimensionat, cu picioare plecat. În plus, adulții cu această modificare genetică au, de asemenea, mâinile mici și mari, cu degete scurte, o dimensiune mai mare cap, caracteristici se confruntă cu foarte specifice, cu fruntea proeminentă și zona aplatizată între ochi și dificultatea de a întinde și brațele.

achondroplasia este rezultatul creșterii insuficiente a oaselor lungi și este tipul de nanism care creează cele mai mici oameni din lume și poate duce adulți pentru a măsura 60 cm în înălțime.

Principalele modificări asociate cu Achondroplasia

Principalele schimbări și probleme pe care persoanele cu Achondroplasia fata sunt: ​​

• limitări fizice asociate cu deformari ale oaselor lor și înălțimea ca de multe ori locuri publice nu sunt adaptate și accesibilitatea este limitată;
• Probleme respiratorii cum ar fi apneea de somn și obstrucția căilor respiratorii; Hidrocefalie
• , deoarece craniul este mai îngust, ceea ce duce la acumularea anormală de lichid în interiorul craniului, determinând umflarea și creșterea presiunii;Obezitatea
• care poate duce la probleme comune și crește șansele de a avea probleme cu inima; Problema în dinți
• deoarece arcada dentară este mai mică decât în ​​mod normal, există, de asemenea, o aliniere necorespunzătoare și suprapunerea dinților;
• nemulțumiri și sociale probleme pot afecta persoanele care au această boală, deoarece acestea pot simți nemulțumiți de aspectul lor, ceea ce duce la fals sentiment de inferioritate și probleme sociale. Deși provoacă mai multe probleme și limitări fizice, Achondroplasia este o tulburare genetică care nu afectează inteligența.

Cauzele Achondroplasiei

Achondroplasia este cauzată de mutații într-o genă legată de creșterea osoasă, ceea ce duce la dezvoltarea anormală a acesteia. Această schimbare se poate întâmpla în mod izolat în familie sau poate fi transmisă de la părinți la copii sub forma moștenirii genetice. Prin urmare, un părinte cu achondroplasie are aproximativ 50% șanse de a avea un copil cu aceeași stare.

Diagnosticul de Achondroplasia Achondroplasia poate fi diagnosticată atunci când o femeie este insarcinata încă din luna a 6-a sarcinii prin ecografie prenatale sau cu ultrasunete, pentru că există o reducere a dimensiunii și scurtarea oaselor. sau prin raze x de rutină până la membrele copilului.

Cu toate acestea, pot exista cazuri în care boala este diagnosticata abia mai târziu, după ce copilul se naște, prin radiografiile către membri pentru copii, pentru că această problemă poate merge nedetectate la parinti si medici pediatri, deoarece nou-nascuti au de obicei trunchiul.

În plus, atunci când ultrasunete sau raze X pentru membri pentru copii nu sunt suficiente pentru a confirma diagnosticul, este posibil să se efectueze un test genetic care identifică dacă este sau nu o modificare a genei care cauzeaza acest tip de nanism.

Tratamentul Achondroplasia

Nu exista nici un tratament care poate vindeca Achondroplasia, dar unele tratamente, cum ar fi terapia fizica pentru corectarea posturii și a mușchilor consolidarea, activități fizice regulate și sprijin pentru integrarea socială, poate fi indicat de un medic ortoped pentru a îmbunătăți calitatea vieții . Copiii cu această problemă genetică ar trebui să fie monitorizați de la naștere, iar monitorizarea ar trebui să fie pe toată durata vieții, astfel încât starea lor de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat.

În plus, femeile cu Achondroplasia încercarea de a concepe pot avea un risc mai mare de a avea complicatii in timpul sarcinii, deoarece există mai puțin loc în stomac pentru copil, care crește șansele de copil fiind născut prematur.

Fizioterapie pentru Achondroplasia

Funcția de terapie fizică în ahondroplazia nu vindecă boala, dar pentru a îmbunătăți calitatea vieții individului și acest lucru ajută la tratarea hipotonie, stimulează dezvoltarea psihomotorie, reduce durerea și disconfortul cauzat de caracteristicile diformitati a bolii și de a ajuta individul să își desfășoare activitățile zilnice fără a fi nevoie de ajutorul altor persoane.

Sesiunile de fizioterapie pot fi efectuate zilnic sau cel puțin de două ori pe săptămână atât timp cât este nevoie de îmbunătățirea calității vieții, iar acestea se pot face individual sau într-un grup.

In terapia fizica, terapeutul trebuie să folosească mijloace pentru a reduce durerea, pentru a facilita mișcarea, postura corecta, intarirea muschilor, stimuleaza creierul si de a crea exerciții care să satisfacă nevoile individului.