Ce este boala Gaucher si modul de a trata bolile rare

Boala Gaucher este o boala genetica rara caracterizata printr-un deficit de enzimă care determină substanța grasă a celulelor este depozitată în diferite organe ale corpului, cum ar fi ficatul, splina si pulmonare, precum și os sau măduvă osoasă.

Deci, în funcție de locația afectată și de alte caracteristici, boala poate fi impartita in 3 tipuri:

• boala Gaucher de tip 1- nu neuropatice: este forma cea mai comună și afectează atât adulți și copii, cu progresie lentă și posibila viață normală cu consumul corect de medicamente;
• boala Gaucher de tip 2 - forma neuropatică acuta: afecteaza sugari si este de obicei diagnosticat pana la 5 luni de viata, cu o boală gravă, care poate duce la deces în termen de 2 ani;
• Boala Gaucher de tip 3 - formă neuropatică subacută: afectează copii și adolescenți, iar diagnosticul său se face de obicei la 6 sau 7 ani. Nu este atât de severă ca Forma 2, dar poate duce la moarte până la vârsta de 20 sau 30 de ani din cauza complicațiilor neurologice și pulmonare. Datorită severității anumitor forme ale bolii, trebuie să se facă cât mai curând diagnosticul de inițiere a unui tratament adecvat și de reducere a complicațiilor care amenință viața.

Simptomele majore

Simptomele bolii Gaucher pot varia în funcție de tipul bolii și locurile afectate, cu toate acestea cele mai frecvente simptome includ: excesul de oboseală excesivă;

Întârzierea creșterii; Nas hemoragie nazală;

• Durerea în oase; Espon Fracturi spontane;
• Ficat și splină crescute;
• Vene varicoase în esofag; Dureri abdominale.
• Pot exista boli osoase cum ar fi osteoporoza sau osteonecroza. Și de cele mai multe ori, aceste simptome nu apar în același timp.
• Dar când boala afectează, de asemenea, creierul, pot exista și alte semne, cum ar fi miscarile oculare anormale, rigiditate musculară, dificultate la înghițire sau
• Cum este diagnosticul
• Diagnosticul bolii Gaucher se bazează pe rezultatele testelor, cum ar fi biopsia , puncția splinei, testarea sângelui sau robinetul spinării.
• Cum se face tratamentul

Boala Gaucher nu are nici un tratament, cu toate acestea, există unele forme de tratament care pot ameliora simptomele și să permită o mai bună calitate a vieții. În cele mai multe cazuri, tratamentul se face cu utilizarea de medicamente pentru tot restul vieții, iar medicamentele cele mai utilizate sunt Miglustatul sau Eliglustat, medicamente care previn formarea de substanțe grase care se acumulează în organe.

În cazurile mai severe, medicul poate recomanda, de asemenea, efectuarea unui transplant de măduvă osoasă sau intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea splinei.