Sindrom Aicardi

Sindromul Aicardi este o boala genetica rara caracterizata prin absenta partiala sau totala a corpului calos, o mare parte a creierului care leaga cele doua emisfere cerebrale, convulsii și probleme pe retină. Cauza sindromului Aicardi este legată de alterarea genetică a cromozomului X și, prin urmare, această boală afectează în principal femeile. La bărbați, boala poate apărea la pacienții cu sindrom Klinefelter deoarece au un cromozom X suplimentar, care poate provoca moartea în primele luni de viață.

Sindromul Aicardi nu are nici un tratament și speranța de viață este redusă, cu cazurile în care pacienții nu ajung la adolescență. Simptomele sindromului Aicardi Simptomele sindromului Aicardi pot fi:

convulsii;

Retardare mentală;

Întârzierea în dezvoltarea motorului;

• Leziuni la nivelul retinei ochiului;
• Malformații spinale, cum ar fi spina bifida, vertebrele turnate sau scolioza;
• Dificultăți în comunicare;
• Micoftalmia rezultată din dimensiunea ochilor mici sau chiar absența.
• crize convulsive la copii cu acest sindrom se caracterizează prin contracții musculare rapide, cu hiperextensia capului, flexia sau extensia trunchiului și a brațelor, care apar de mai multe ori pe zi, din primul an de viață.

diagnosticul sindromului Aicardi se face conform caracteristicilor prezentate de copii și teste neuroimagistice, cum ar fi RMN sau EEG, identificarea problemelor din creier.

Tratamentul sindromului Aicardi Tratamentul sindromului Aicardi nu vindecă boala, dar ajută la reducerea simptomelor și îmbunătățește calitatea vieții pacienților. Pentru tratamentul convulsiilor se recomandă administrarea de medicamente anticonvulsivante, cum ar fi carbamazepina sau valproatul. Fizioterapia neurologică sau stimularea psihomotorie pot fi de ajutor în îmbunătățirea convulsiilor.

Majoritatea pacienților, chiar și cu tratament, ajung să moară înainte de vârsta de 6 ani, de obicei datorită complicațiilor respiratorii. Supraviețuirea peste 18 ani este rară în această boală.