ro.odysseedubienetre.beDistrofia musculară sau MD poate fi definită ca un grup de boli care se manifestă ca o slăbire progresivă și lipsa unei mase musculare sănătoase.
Distrofia musculară (MD) este de fapt un termen mai extins pentru un grup de boli musculare care vă pot distruge musculatura și dezvoltarea. Începe cu un anumit grup de mușchi și progresează spre un set mai larg. Când această afecțiune afectează inima sau mușchii utilizați pentru respirație, poate deveni periculoasă pentru viață.
Acest grup de boli pot fi clasificate într-o serie de tipuri diferite:
cauze Cauza primară a acestei probleme este mutația genelor în acele gene care controlează producția de proteine musculare, ducând astfel la o scădere progresivă a puterii musculare în timp. Distrofia musculară, ca tulburare genetică, este de obicei moștenită de la o genă autosomală recesivă de la un părinte (98% din cazuri), dar poate apărea și datorită unei mutații genetice devreme în viață.
Simptomele distrofiei musculare încep să se manifeste în jurul vârstei de patru ani și, posibil, mai târziu, în acele cazuri rare care nu moștenează mutația de la părinții lor. Acestea pot varia între diferite tipuri, atât în severitate, cât și în manifestare, dar există anumite calități generale.
Fără sprijin muscular pentru a ajuta organismul să funcționeze, sunt afectate multe sisteme de organe diferite:
La o vârstă fragedă, între 2 și 3, simptomele precoce includ:
De asemenea, vezi
9 cele mai bune tratamente pentru distrofie musculară
Bolile degenerative: cauze și simptomeDacă observați oricare dintre aceste semne, ar trebui să vă duceți copilul la un medic pentru testarea ADN și o biopsie musculară, care poate arăta dacă lipsa proteinei musculare cheie afectată de această mutație, distrofină.
