ro.odysseedubienetre.be

Ce este sindromul progeroide neonatală și cum să trateze

, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, este o tulburare genetică extrem de rară care cauzează apariția în vârstă a copilului la scurt timp după naștere, însoțite de caracteristici foarte distincte, cum ar fi fața triunghiulară și nedezvoltate.

În plus, copiii cu acest tip de sindrom de obicei, de asemenea, au întârziat dezvoltarea fizică, slăbiciune musculară, dificultate care alăptează și dezvoltarea intelectuală întârziată. Unii pot avea în continuare modificări mai severe, care împiedică supraviețuirea după primul an de vârstă.

Deși cauzele specifice ale acestui sindrom, ea poate fi cauzata de o mutatie genetica care este trecut de la parinti la copii nu sunt cunoscute, cu toate acestea, șansele să se întâmple sunt mai mari atunci când ambii părinți au avut cazuri de boală în familie.

O que é a síndrome progeroide neonatal e como tratar

Principalele simptome si caracteristici

Caracteristica principală a acestui sindrom, în plus față de dezvoltarea întârziată a fătului în uter este îmbătrânire aspectul copilului care se întâmplă din cauza lipsei stratului de grăsime, care este de obicei sub piele, care se încheie până lăsând pielea mai subțire, fragilă, uscată și îmbătrânită.

În plus, alte caracteristici includ:

  • Față triunghiulară cu fruntea proeminentă;
  • oasele facial mici și slab dezvoltate;
  • Lipsă de păr, gene și sprâncene;
  • Brate și picioare subțiri cu mâini și picioare mari;
  • Întârzierea în dezvoltarea fizică;
  • Retardarea dezvoltării intelectuale.

În cele mai multe cazuri, este foarte dificil de diagnosticat sindromul în timpul sarcinii și, prin urmare, este de obicei identificat doar de medicul pediatru in primele zile de la livrare, prin observarea unor astfel de caracteristici în copil.

Aceasta boala poate fi adesea confundat cu progeria, o schimbare care cauzează îmbătrânirea accelerată a copilului și ale căror simptome apar de obicei la aproximativ doi ani. Înțelegeți mai multe despre progeria.

Cum este

tratament Nu exista nici un tratament pentru sindromul progeroide neonatală și, prin urmare, tratamentul se face doar pentru a corecta unele modificări, ameliorarea simptomelor și de a îmbunătăți confortul și calitatea vieții copilului.

Astfel, tratamentul este de obicei adaptat pentru fiecare copil și poate include o echipă de mai mulți profesioniști din domeniul sănătății, în plus față de medicul pediatru, ca neurologi, cardiologi și terapeuți fizice, de exemplu.

În cazurile în care copilul nu poate asistenta, medicul pediatru poate recomanda sa avea o intervenție chirurgicală pentru a plasa un mic tub direct în stomac a pielii, pentru a permite alimentarea corectă copilului.